블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빈혈의 정의는 각 연령대의 정상 범위보다 낮은 헤모글로빈 수치를 의미합니다. 일반적으로 빈혈은 적혈구의 평균 적혈구 용적(MCV)에 따라 세 가지 범주로 분류됩니다. 철 결핍성 빈혈은 전 세계 모든 연령대에서 가장StatPearls2024. 6. 28.조회 83
무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리무홍채증(Aniridia)은 홍채의 부분적 또는 완전한 결여로 정의됩니다. 무홍채증은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다. 선천성 무홍채증은 드문 질환으로 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 상염색체 우성으로StatPearls2024. 6. 28.조회 181
뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]개요거짓헐러다발디스트로피라고도 불리는 뮤코지질증 III은 라이소솜 축적질환 (Lysosomal storage diseases)이라고 불리는 질환군에 속해 있는 드문 유전성 대사이상 질환입니다. 뮤코지질증 III은 N질병관리청2020. 1. 1.조회 59
고류신-이소류신혈증개요분지사슬아미노산 (Branched-chain amino acid, BCAA)은 중심 탄소에 분지사슬을 갖고 있는 형태의 아미노산으로, 20가지 필수아미노산 중 세 종류가 있습니다. 이들은 대사과정에서 다른 아미노질병관리청2020. 1. 1.조회 60
다골성 섬유성 형성이상개요알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변질병관리청2020. 1. 1.조회 87
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손개요라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enz질병관리청2020. 1. 1.조회 40
당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리질병관리청2020. 1. 1.조회 51
아이소발레린산혈증개요이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다.이 질환은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태로 나눌 수 있습니다. 급성 질병관리청2020. 1. 1.조회 179
유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 71
산성인산분해효소결핍개요산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos)질병관리청2020. 1. 1.조회 47
