전체 질환동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증능 평가 및 유전자 검사 등을 시행할 수 있습니다. 혈액 검사 상 LDL 콜레스테롤 농도의 증가를 보이고, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 경우에는 400mg/dL 이상의 높은 LDL 농도를 보여 영유아에서 비교적 쉽게 식별됩니다. 분자유전학적질병관리청2020. 1. 1.조회 79
전체 질환반보게르트-쉐러-엡스라인개요반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜질병관리청2020. 1. 1.조회 26
전체 질환스미스-렘리-오피츠 증후군개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.스미스-렘질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환니만-픽병개요니만-피크 병(NiemannPick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의해 비대한 간과 질병관리청2020. 1. 1.조회 58
전체 질환스미스-마제니스 증후군개요스미스마제니스 증후군은 안면기형과 발달지연, 인지장애 그리고 행동장애 등을 특징으로 하는 증후군으로 제17번 상염색체의 p11.2부위의 염색체내 결손 (interstitial deletion)으로 인하여 발생하는질병관리청2020. 1. 1.조회 152
전체 질환Schimke 면역-골 형성이상개요Schimke 면역-골 이형성증(Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD)은 척추 골단 이형성증, 저신장, 안면 이형성증, T 세포 면역 결핍증, 신증후군을 동반한 사구체 신염 등을 질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환선천성 전신지방디스트로피개요선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환질병관리청2020. 1. 1.조회 51
니만-픽병니만-픽병의 원인, 진단, 치료 및 관리리소좀 저장 질환은 지질과 그 산물의 분해에 관여하는 하나 이상의 리소좀 효소의 유전적 결핍으로 특징지어집니다. 니만-픽병(Niemann-Pick’s disease)은 스핑고미엘린을 세라마이드와 포스포콜린으로 가수StatPearls2024. 6. 28.조회 65
전체 질환황반변성질환 통계 전 세계 유병률 1/12명 국내 유병률 1/16명(40세 이상)1/6명(65세 이상) 개요 황반에 변성이 일어나 시력이 감소하고 물체가 왜곡되어 보이는 질환입니다. 황반은 망막 중심부에 위치하며, 빛을 받레어노트 팀2020. 1. 1.조회 441
