C3G 환자를 위한 가이드 (3): C3G의 주요 증상*본 자료는 C3G 환자에게 질환 정보를 제공하기 위하여 한국노바티스(주)에서 제작하였습니다. 본 자료는 의료인의 진료 및 상담을 대신할 수 없으므로 질환 및 증상과 관련한 사항은 반드시 담당 의료진과 상담해주시기 레어노트 팀2025. 9. 16.조회 36
고콜레스테롤혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리리포단백질 이상은 리포단백질이 죽상동맥경화 형성에 미치는 영향과 이에 따른 죽상동맥경화성 심혈관 질환(ASCVD) 위험성 때문에 임상적으로 중요합니다. 이미 ASCVD를 앓고 있는 환자들(이차 예방)에게 콜레스테롤StatPearls2025. 4. 9.조회 16
니만-픽병의 원인, 진단, 치료 및 관리리소좀 저장 질환은 지질과 그 산물의 분해에 관여하는 하나 이상의 리소좀 효소의 유전적 결핍으로 특징지어집니다. 니만-픽병(Niemann-Pick’s disease)은 스핑고미엘린을 세라마이드와 포스포콜린으로 가수StatPearls2024. 6. 28.조회 109
스미스-마제니스 증후군개요스미스마제니스 증후군은 안면기형과 발달지연, 인지장애 그리고 행동장애 등을 특징으로 하는 증후군으로 제17번 상염색체의 p11.2부위의 염색체내 결손 (interstitial deletion)으로 인하여 발생하는질병관리청2020. 1. 1.조회 179
선천성 전신지방디스트로피개요선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환질병관리청2020. 1. 1.조회 58
스미스-렘리-오피츠 증후군개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.스미스-렘질병관리청2020. 1. 1.조회 44
Schimke 면역-골 형성이상개요Schimke 면역-골 이형성증(Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD)은 척추 골단 이형성증, 저신장, 안면 이형성증, T 세포 면역 결핍증, 신증후군을 동반한 사구체 신염 등을 질병관리청2020. 1. 1.조회 25
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증능 평가 및 유전자 검사 등을 시행할 수 있습니다. 혈액 검사 상 LDL 콜레스테롤 농도의 증가를 보이고, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 경우에는 400mg/dL 이상의 높은 LDL 농도를 보여 영유아에서 비교적 쉽게 식별됩니다. 분자유전학적질병관리청2020. 1. 1.조회 87
반보게르트-쉐러-엡스라인개요반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜질병관리청2020. 1. 1.조회 53
니만-픽병개요니만-피크 병(NiemannPick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의해 비대한 간과 질병관리청2020. 1. 1.조회 67
