동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증능 평가 및 유전자 검사 등을 시행할 수 있습니다. 혈액 검사 상 LDL 콜레스테롤 농도의 증가를 보이고, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 경우에는 400mg/dL 이상의 높은 LDL 농도를 보여 영유아에서 비교적 쉽게 식별됩니다. 분자유전학적질병관리청2020. 1. 1.조회 88
