전체 질환다골성 섬유성 형성이상직접 흐르는 몇 가지 호르몬을 분비하며, 그 중 하나가 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 성장호르몬입니다. 다골성 섬유성 형성이상 환자는 대부분 성인기 초반에 뇌하수체에 종양이 생겨 과도한 양의 성장 호르몬이 생산되고 결국 말단비대증(말질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환다골성 섬유성 형성이상직접 흐르는 몇 가지 호르몬을 분비하며, 그 중 하나가 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 성장호르몬입니다. 다골성 섬유성 형성이상 환자는 대부분 성인기 초반에 뇌하수체에 종양이 생겨 과도한 양의 성장 호르몬이 생산되고 결국 말단비대증(말질병관리청2020. 1. 1.조회 21
전체 질환척수이개증개요 척수이개증은 선천적으로 척수가 뼈, 연골 또는 섬유조직의 중격에 의해 척추 한 개 혹은 여러 개 크기로 세로축으로 이분되어 있는 선천성 척추질환의 하나이며 전체 선천성 척추 질환의 약 5%정도를 차지한다고 합니질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환진행성 골화섬유형성이상개요진행성 골화섬유형성이상(fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP)은 출생 시 손, 발의 기형을 동반하며 근육 등 연부조직에 다발성 이소성 골형성이 점진적으로 진행하여 결국 전신질병관리청2020. 1. 1.조회 161
전체 질환원발 경화성 담관염개요원인 모를 간내/간외 담도의 염증과 섬유화로 인해 발생되는 만성 진행성 담즙 정체성 간질환이다. 담관 및 담도의 염증성 질환으로서 질환이 진행되면 섬유화가 일어나 담관벽이 두꺼워지면서 좁아지거나 협착이 오는 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 114
전체 질환굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군의 이름처럼 사지의 긴뼈(특히 다리의 경골)가 굽어져 나타나고, 얼굴의 비정상적 모양, 기관질병관리청2020. 1. 1.조회 59
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 다발성 섬유성 이형성증, 성조숙증, 카페오레 반점의 삼합으로 처음 인식된 드문 유전 질환입니다. 갑상선 기능 항진증, 말단 비대증, 인산염 소실, 쿠싱 증후군을StatPearls2024. 6. 28.조회 8
전체 질환가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환드뷔쿠아 형성이상개요골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
