다골성 섬유성 형성이상
원인과 증상
원인
GNAS1(Guanine Nucleotide-Binding Protein, Alpha-Stimulation Polypeptide) 유전자의 체세포 돌연변이
증상
뼈 조직에 섬유성 형성 이상, 불규칙한 모양의 밀크 커피색 반점, 성적인 성숙, 특정 대사 기능 장애
관련 부위
체내 : 갑상선, 뇌하수체, 부신, 생식기 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
갑상선이나 부갑상선기능검사, 관련된 호르몬에 대한 진단 병리 검사,
치료
대증 요법, 지지 요법, 골절 위험 부위 소파술 및 골이식 등
관련 질환
맥쿤-알브라이트 증후군(McCune Albright Syndrome [MAS]) 알브라이트 증후군(Albright Syndrome) 범발성 섬유뼈염(Osteitis Fibrosa Disseminata) 다골성 섬유증과 비정상 색소침착을 동반한 이른 사춘기(Precocious Puberty with Polyostotic Fibrosis and Abnormal Pigmentation)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q78.1
산정특례코드
V154
의료비 지원
가능
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