난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 원인, 빈도, 유전난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
전체 질환난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군개요MEGDEL 증후군은 임상적으로 3-메틸글루타코닉 산뇨, 정신 운동 지연, 근육 긴장 저하, 감각신경성 난청 및 뇌 자기공명영상에서 리이 (Leigh) 유사 병변을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 국내 질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 88
전체 질환유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 56
멜라스 증후군멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타StatPearls2024. 6. 28.조회 94
란다우-클레프너 증후군란다우-클레프너 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Landau-Kleffner 증후군(LKS)은 언어 영역에서 발달 퇴행과 주로 측두-두정 영역 주변의 뇌파(EEG) 이상을 특징으로 하는 드문 연령 관련 간질성 뇌병증입니다. 발작이 있을 경우, 결신 발작 또는 강StatPearls2024. 6. 28.조회 24
전체 질환글루타르산뇨개요글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환옥살산뇨개요옥살산뇨(Oxaluria)는 글라이옥실산염(Glyoxylate) 대사의 이상으로 간에서 과도하게 옥살산염이 형성되고, 그 결과로 소변과 혈액에서 옥살산염이 증가하는 병입니다. 원발성 고옥살산뇨(Primary ox질병관리청2020. 1. 1.조회 110
