IgA 신장병증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역글로불린 A(IgA) 신장병증은 사구체신염과 신부전의 주요 원인 중 하나입니다. 이 질환은 사구체 메산지움에 IgA가 침착되는 특징이 있습니다. 기저막에 대한 면역 매개 손상은 혈뇨, 단백뇨, 신부전을 초래합니StatPearls2025. 4. 9.조회 110
멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타StatPearls2024. 6. 28.조회 399
란다우-클레프너 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Landau-Kleffner 증후군(LKS)은 언어 영역에서 발달 퇴행과 주로 측두-두정 영역 주변의 뇌파(EEG) 이상을 특징으로 하는 드문 연령 관련 간질성 뇌병증입니다. 발작이 있을 경우, 결신 발작 또는 강StatPearls2024. 6. 28.조회 147
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 원인, 빈도, 유전난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
글루타르산뇨개요글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은질병관리청2020. 1. 1.조회 41
유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 71
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군개요MEGDEL 증후군은 임상적으로 3-메틸글루타코닉 산뇨, 정신 운동 지연, 근육 긴장 저하, 감각신경성 난청 및 뇌 자기공명영상에서 리이 (Leigh) 유사 병변을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 국내 질병관리청2020. 1. 1.조회 22
옥살산뇨개요옥살산뇨(Oxaluria)는 글라이옥실산염(Glyoxylate) 대사의 이상으로 간에서 과도하게 옥살산염이 형성되고, 그 결과로 소변과 혈액에서 옥살산염이 증가하는 병입니다. 원발성 고옥살산뇨(Primary ox질병관리청2020. 1. 1.조회 137
아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 100
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 57
