전체 질환글리코젠축적병개요O형 당원축적병 글리코겐합성효소(glycogen synthase, GS) 결핍은 간의 글리코겐의 축적 보다는 합성에 장애가 있는 질환이지만 당원축적병과 같이 저혈당의 증상을 나타내는 드문 질환입니다. 저혈당이 나질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환심장글리코젠증개요심장글리코젠증(Cardiac glycogenosis)은 당원(글리코겐) 분해시 필요한 효소들의 결핍으로 인해 장기내 비정상적인 당축적으로 발생하는 질환입니다. 특히 글리코겐증 II형으로도 알려진 폼페병과 선천적 질병관리청2020. 1. 1.조회 95
전체 질환당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환폰기에르케병개요포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환포르브스병개요포르브스병(Forbes’ disease)은 제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)이라고도 불리우는 상염색체열성 유전질환으로, AGL 유전자의 돌연변이로 인해 글질병관리청2020. 1. 1.조회 40
전체 질환글리코젠합성효소결핍개요0형 당원축적병 글리코겐합성효소(glycogen synthase, GS) 결핍은 간의 글리코겐의 축적 보다는 합성에 장애가 있는 질환이지만 당원축적병과 같이 저혈당의 증상을 나타내는 드문 질환이다. 저혈당이 나타질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A개요1951년 McArdle 에 의해 기술된 V형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A(Glycogen storage disease type V, McArdle disease)는 글리코겐이라는 근육에 저장된 중요한 에너질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환간인산화효소결핍개요간인산화효소결핍 (Liver phosphorylase deficiency)은 상염색체열성 유전질환으로 PYGL 유전자의 돌연변이로 인해 당원(글리코겐)을 분해하는 간인산화효소가 부족하여 발생하는 당원 축적병의 한질병관리청2020. 1. 1.조회 24
당원병당원병의 원인, 진단, 치료 및 관리글리코겐 저장 질환(GSD)은 탄수화물 대사의 선천적 오류로 유전됩니다. 글리코겐의 비정상적인 저장을 초래하는 탄수화물 대사 장애는 GSD로 분류됩니다. 이들은 질환을 일으키는 효소 결함의 인식 및 식별 순서에 따StatPearls2024. 6. 28.조회 37
