전체 질환글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 164
전체 질환라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환사르코신혈증개요사르코신은 글라이신으로 전환되는 아미노산의 한 종류입니다. 사르코신 대사의 이상 또는 엽산 결핍이 있으면, 사르코신이 글라이신으로 전환되지 않게 됩니다. 사르코신 탈수소화효소의 결핍으로 인한 사르코실혈증은 상염색질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환구리대사장애개요구리대사장애(Disorders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별질병관리청2020. 1. 1.조회 92
전체 질환Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환하이드록시라이신혈증개요라이신 및 하이드록시라이신 대사의 장애 자체도 매우 드물지만, 하이드록시라이신혈증(Hydroxylysinaemia)는 그 중에서도 가장 드문 형태이다. 따라서 해당 대사 장애 중 글루타르산 뇨증과 고라이신 혈증을질병관리청2020. 1. 1.조회 21
전체 질환비케톤고글라이신혈증개요비케톤성 고(高)글리신혈증은 출생 직후부터 유아에게 영향을 미치는 매우 희귀한 선천성 대사 장애입니다. 아미노산의 일종인 글리신이 혈액, 소변, 특히 뇌와 척수속에 축적되는 대사 질환입니다.이 장애는 크게 4가지질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환지방산대사장애개요지방산 (fatty acid)의 대사는 지방산이 세포 내 사립체 (Mitochondria) 로 이동한 뒤 분해되어 에너지를 내는 일련의 과정을 의미합니다. 지방산대사장애(Disorders of fatty-acid질병관리청2020. 1. 1.조회 281
전체 질환고라이신혈증개요필수 아미노산의 하나인 라이신이 분해되어 acetyl-CoA를 생산하는 과정 중, 주로 간과 신장의 미토콘드리아 산화과정에 참여하는 분해 효소인 alpha-aminoadipic semialdehyde syntha질병관리청2020. 1. 1.조회 17
