전체 질환글라스증후군개요글라스 증후군은 신체 여러 부위에 영향을 미치는 희귀 질환으로 SATB2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 발달지연,질병관리청2020. 1. 1.조회 194
전체 질환체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군개요중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환항인지질항체증후군개요항인지질항체 증후군은 혈청 검사에서 항인지질 항체(루푸스 항응고인자 또는 항카디오리핀 항체 또는 항베타 2 당단백 1 항체)가 양성이면서, 동맥이나 정맥의 혈전증 또는 반복적 유산 등의 임상 양상을 보이는 질환을질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환로트문드(-톰슨) 증후군개요로트문드-톰슨 증후군은 드문 유전 질환으로 전 세계적으로 300건이 보고되었습니다. 신체의 많은 부분에 영향을 미치는데 이 질환의 특징은 독특한 피부이상, 드문 머리카락과 속눈썹 및 눈썹, 작은 키, 골격계 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 145
전체 질환백색증개요백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유질병관리청2020. 1. 1.조회 122
전체 질환백색증개요백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환멜라스증후군개요멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.환자는 돌연변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특질병관리청2020. 1. 1.조회 345
전체 질환WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)개요WAGR 증후군은 윌름스 종양(Wilms tumor), 무홍채증 (aniridia), 생식요로계 이상 (genitourinary abnormalities), 정신지체(mental retardation)를 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 55
