개요

글라스 증후군은 신체 여러 부위에 영향을 미치는 희귀 질환으로 SATB2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 발달지연, 지적장애, 치아 이상, 두개안면 기형, 행동 문제 등이 특징적으로 나타납니다.   

원인

SATB2 유전자의 결실과 같은 돌연변이로 인해 발생합니다.

증상

1. 심한 신경 발달 지연 (특히 언어 장애, 영아의 근긴장도 저하 및 수유곤란)
2. 행동 장애 (자폐성향, 집중력 저하, 과잉행동, 공격성)
3. 높은 구개궁, 구개열, 갈라진 목젖
4. 안면 이형성 (소두증, 소악증, 긴 인중, 얇은 윗입술, 긴 얼굴, 낮은 귀 등)
5. 치아 이상 (부분적 무치증, 송곳니 이상, 치아 발육 부전)
6. 골격계 이상 (흉곽이상, 척추측만증, 관절 구축증)
7. 심장 이상 (심장판막 이상, 대동맥 확장증 등)
8. 뇌 기형 (뇌실 확장, 뇌량 저형성)
9. 비뇨생식기 이상, 성장 지연 등

◈ 중증소견
심한 발달 지연으로 집중적인 재활 치료가 필요하고, 행동 장애로 정신건강의학과적 치료를 필요로 할 수 있습니다. 근골격계, 치아, 심장, 비뇨 생식기계 이상 등으로 수술적 치료가 필요한 경우 중증 소견에 해당됩니다.

진단

글라스 증후군의 주요 임상증상과 유전자검사로 진단합니다.

치료

글라스 증후군의 근본적인 치료법은 없으면 증상에 따른 치료를 시행합니다. 구개 기형이 있는 환자는 수술적 교정이 필요할 수 있으며 여러 임상증상에 대하여 순환기내과, 재활의학과, 안과, 정형외과, 비뇨기과 등 다학제적 치료가 필요합니다.

참고문헌

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