언어 장애, 영아의 근긴장도 저하 및 수유곤란, 자폐증, 집중력 저하, 과잉행동, 공격성, 높은 구개궁, 구개열, 갈라진 목젖, 소두증, 안면 이형성, 치아 이상, 흉곽이상, 척추측만증, 관절 구축증, 판막 이상, 대동맥 확장증, 뇌 기형, 비뇨생식기 이상, 성장 지연 등
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 심장
체외 : 골격, 귀, 근육, 두개골, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
주요 임상증상과 유전자검사로 진단
치료
증상에 따른 치료 (재활 치료, 수술 치료, 학습 인지 치료 등)
관련 질환
2번 염색체 장완 32부분의 결실 증후군(2q32 deletion syndrome)
2번 염색체 장완 33.1부분의 미세결실 증후군(2q33.1 microdeletion syndrome)