전체 질환선천성 섬유형 불균형개요선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 질병관리청2020. 1. 1.조회 25
전체 질환선천성 근병증athy), 근세관성(중심핵성) 근병증 (myotubular(centronuclear) myopathy), 근섬유형 불균형(congenital fiber-type disproportion)이 잘 기술되어 있고 그 밖에도 다양한 근질병관리청2020. 1. 1.조회 115
양성 국소성 근위축증양성 국소성 근위축증의 원인, 진단, 치료 및 관리양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 단일 사지 근위축증입니다. 고전적인 소견으로는 전완과 손의 근육 위축 및 약화가 있으며StatPearls2024. 10. 11.조회 238
바터 증후군바터 증후군의 원인, 빈도, 유전바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 칼륨, 나트륨, 염화물 및 관련 분자의 불균형을 초래하는 매우 유사한 신장 질환 그룹입니다. 일부 경우, 바터 증후군은 출생 전부터 명백해집니다. 이 질환은 태아를MedlinePlus2024. 6. 28.조회 79
봉입체 근염봉입체 근염의 원인, 진단, 치료 및 관리봉입체 근염(Inclusion body myositis)(IBM)은 50세 이상의 환자에서 가장 흔한 자가면역 근병증의 하위 유형입니다. 전문가 의견과 합의 그룹에 기반한 여러 진단 기준이 IBM에 대해 제안되었습StatPearls2024. 6. 28.조회 103
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 빈도, 유전얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 뼈, 피부 및 여러 호르몬 생성(내분비) 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 얼브라이트 증후군을 가진 사람들은 뼈에 비정상적인 흉터 같은(섬유성) 조직이 생기는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
중증 근무력증중증 근무력증의 원인, 진단, 치료 및 관리중증 근무력증(Myasthenia gravis)는 골격근의 신경근 접합부(NMJ)에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. 고전적인 증상은 오후에 더 두드러지는 변동성 약화입니다. 주로 눈, 목, 사지의 근육에 영향StatPearls2024. 6. 28.조회 267
전체 질환8단완단일염색체증개요8번 염색체 단완(8p) 결실증은 매우 희귀한 염색체 질환으로, 8번 염색체의 일부의 결실로 인하여 발생한다. 관련하여 나타나는 증상과 심각도는 경우에 따라 매우 다르다. 그러나 일반적으로 성장 지연, 정신 지체질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환어깨종아리형 척수성 근위축개요어깨종아리형 척수성 근위축(Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy)은 DeLong and Siddique (1992)에 의해 처음 보고된 질환으로 그는 5대 중 20명이 질병관리청2020. 1. 1.조회 66
