근긴장이상을 동반한 고망간혈증근긴장이상을 동반한 고망간혈증의 원인, 빈도, 유전근긴장이상을 동반한 고망간혈증(Hypermanganesemia with dystonia)은 망간이라는 원소가 체내에 과도하게 축적되는 유MedlinePlus2024. 6. 28.조회 10
전체 질환근긴장이상을 동반한 고망간혈증개요근긴장이상을 동반한 고망간혈증은 망간이 체내에 다량 축적되어 근긴장이상 등의 증상이 나타나는 유전질환입니다. 원인망간을 전달하는 막단백질질병관리청2020. 1. 1.조회 30
레쉬-니한 증후군레쉬-니한 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 퓨린 회수 경로의 효소인 하이포잔틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼레이스(HPRT) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 질환입니다. 이 효소는 구아닌과 하이포StatPearls2024. 6. 28.조회 24
전체 질환라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환NALCN 관련 장애개요NALCN 관련 장애는 NALCN 유전자의 돌연변이로 인해 양전하 이온의 투과율 변화 및 신경전달의 이상을 초래하며, 사지 및 얼굴의 선천성 구축, 근긴장 저하, 그리고 발달 지연을 보이는 증후군입니다. 국내 유질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환선천성 이상근긴장증개요선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 22
