전체 질환근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희질병관리청2020. 1. 1.조회 50
전체 질환근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 99
전체 질환3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환중심핵병개요중심핵(中心核)병은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환보체계통의 결손개요보체는 감염에 대항하기 위한 중요한 단백질 집합으로 보체 계통은 50여개 이상의 단백질로 구성되어 있으며, 보체계통은 고전적 경로 (classical pathway), 대안적 경로 (alternative path질병관리청2020. 1. 1.조회 84
전체 질환스티클러 증후군개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러질병관리청2020. 1. 1.조회 96
전체 질환카무라티-엥겔만병개요카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로질병관리청2020. 1. 1.조회 62
