고전적 페닐케톤뇨증고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 빈도, 유전같은 피부 질환을 가질 가능성이 높습니다. 이 질환의 덜 심각한 형태는 때때로 변형 PKU 및 비-PKU 고페닐알라닌혈증이라고 불리며, 뇌 손상의 위험이 적습니다. 매우 경미한 경우의 사람들은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 56
고전적 페닐케톤뇨증고전적 페닐케톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리e 수치가 600에서 1200 마이크로몰인 경증 PKU와 혈중 Phe 수치가 600 마이크로몰 미만인 경증 고페닐알라닌혈증을 유발합니다. Phe는 필수 아미노산이며, Tyr로의 전환은 단백질 합성을 위한 충분한 수치를 제공하면서 StatPearls2024. 6. 28.조회 51
전체 질환고전적 페닐케톤뇨증개요페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사(예, 신생아 대사 이상 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라자(Phyenylalanine질병관리청2020. 1. 1.조회 56
전체 질환고전적 페닐케톤뇨증개요페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사(예, 신생아 대사 이상 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라자(Phyenylalanine질병관리청2020. 1. 1.조회 138
조직흑갈병조직흑갈병의 원인, 진단, 치료 및 관리조직흑갈병(Ochronosis)은 19세기 초 젊은 의사 아치볼드 개러드가 처음으로 묘사한 "오크레 같은" 붉은 갈색의 조직 색조에서 유래한 이름입니다. 아치볼드 개러드는 "대사의 선천적 오류"라고 부르는 이 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 13
알캅톤뇨증알캅톤뇨증의 원인, 빈도, 유전알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 소변이 공기에 노출되면 검게 변하는 유전 질환입니다. 연골과 피부와 같은 결합 조직에 어두운 색소가 축적되는 오크로노시스도 이 질환의 특징입니다. 이 청흑색 색소 침착은 보통 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 24
