가족성 선종성 폴립증가족성 선종성 폴립증의 원인, 진단, 치료 및 관리가족성 선종성 용종증(FAP)은 다양한 침투도를 특징으로 하는 상염색체 우성 용종증 증후군입니다. 이 질환과 관련된 주요 유전적 결함은 선종성 폴립증 대장암(APC) 유전자의 생식세포 돌연변이입니다. FAP는 GaStatPearls2024. 6. 28.조회 106
전체 질환이소성 부신피질자극호르몬증후군개요쿠싱병은 신체의 호르몬 코티졸 수치가 정상보다 높을 때 발생하는 질환입니다. 이 호르몬은 부신에서 만들어집니다. 코티졸이 너무 많은 것에는 다양한 원인이 있을 수 있습니다. 그 원인 중 하나는 혈액에 부신피질 자질병관리청2020. 1. 1.조회 86
전체 질환[터너 증후군] 핵형45, X개요핵형 45, X는 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘터너 증후군’으로도 불립니다. 증후군성 질환으로, 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형 등의 다양한 질병관리청2020. 1. 1.조회 182
전체 질환[터너 증후군] 핵형46, X동인자(Xq)개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 핵형46, X동인자(Xq)는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다. 증후군성 질환으로, 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심질병관리청2020. 1. 1.조회 107
전체 질환[터너 증후군] 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형 46, X’는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다. 증후군성 질환으로, 저신장, 조기 난소 부전, 이질병관리청2020. 1. 1.조회 124
전체 질환[터너 증후군] 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 섞임증은 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다. 증후군성 질환으로, 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 229
전체 질환거짓 부갑상선기능저하증개요거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으질병관리청2020. 1. 1.조회 120
갑상선안병증갑상선안병증의 원인, 진단, 치료 및 관리갑상선 안병증(Thyroid Eye Disease, TED)은 안와의 만성 면역 매개 염증입니다. 성인에서 일측 및 양측 안구돌출증의 가장 흔한 원인입니다. 그레이브스병(GD) 사례의 약 25~50%가 갑상선 안병StatPearls2025. 4. 9.조회 58
하시모토 갑상선염하시모토 갑상선염의 원인, 진단, 치료 및 관리하시모토 갑상선염(Hashimoto Thyroiditis)은 세포 및 항체 매개 면역 과정을 통해 갑상선 세포를 파괴하는 자가면역 질환입니다. 이는 선진국에서 가장 흔한 갑상선 기능 저하증의 원인입니다. 반면, 전StatPearls2024. 6. 28.조회 156
