감마글루타밀회로의 장애감마글루타밀회로의 장애환원반응, 아미노산 운송, 단백질과 핵산 합성, 약물 대사와 같은 다양한 반응에서 중요한 역할을 합니다. 감마글루타밀회로의 장애(Disorders of γ-glutamyl cycle)는 총 6단계로 이루어진 감마글루타밀회로 중 네가지 질병관리청2020. 1. 1.조회 49
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리요소회로대사장애(Disorders of urea cycle metabolism)(UCDs)는 혈류에서 암모니아를 제거하는 간의 여섯 가지 효소 또는 두 가지 운반체 중 하나에 결함이 생겨 발생하는 선천성 대사 이상StatPearls2024. 6. 28.조회 167
카복실레이스피루브산염의 결핍피부르산염 카르복실라제 결핍개요 피루브산염 카르복실라제(Pyruvate carboxylase) 결핍증은 biotin이 결합된 사립체 내 효소로 피루빅산과 CO2를 oxaloacetate로 변환시킨다.(그림1) Pyruvate carboxyla질병관리청2020. 1. 1.조회 64
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍개요오르니틴 트랜스카바미라제((Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 질병관리청2020. 1. 1.조회 46
요소회로대사장애오르니틴트랜스카바미라제결핍개요오르니틴 트랜스카바미라제((Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
오르니틴대사장애오르니틴대사장애개요오르니틴대사장애(Disorders of ornithine metabolism)는 오르니틴 대사에 관여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니질병관리청2020. 1. 1.조회 113
진행성 가족성 간내 담즙정체증진행성 가족성 간내 담즙정체증의 원인, 진단, 치료 및 관리진행성 가족성 간내 담즙 정체증(PFIC)은 담즙 분비의 결함 메커니즘으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환의 집합을 의미합니다. 일반적으로 PFIC 1형, PFIC 2형, PFIC 3형의 세 가지 아형으로 나뉘며, StatPearls2024. 6. 28.조회 120
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리Ornithine transcarbamylase 결핍증 (OTCD)은 유전성 대사 장애로, 가장 흔한 요소 회로 장애(UCD)입니다. 이 X-연관 유전적 상태는 요소 생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니StatPearls2024. 6. 28.조회 29
고암모니아혈증고암모니아혈증개요아미노산의 대사는 암모니아를 생성합니다. 암모니아는 신경독성이 있으므로 체내에는 암모니아를 독성이 없는 요소 (Urea)로 전환하는 요소회로 (Urea cycle)라는 연쇄효소반응이 존재합니다. 요소회로는 5개의질병관리청2020. 1. 1.조회 263
