<div id="description">
<p>윌슨병(Wilson’s disease)은 과도한 양의 구리가 체내, 특히 간, 뇌, 눈에 축적되는 유전 질환입니다. 윌슨병의 징후와 증상은 보통 6세에서 45세 사이에 처음 나타나지만, 대부분 청소년기에 시작됩니다. 이 질환의 특징은 간 질환과 신경 및 정신 문제의 조합입니다.</p>
<p>간 질환은 영향을 받은 어린이와 젊은 성인에서 윌슨병의 초기 특징입니다. 나이가 들어 진단된 사람들은 보통 간 문제의 증상이 없지만, 매우 경미한 간 질환을 가질 수 있습니다. 간 질환의 징후와 증상으로는 피부나 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 황달, 피로, 식욕 상실, 복부 팽창 등이 있습니다.</p>
<p>신경계 또는 정신 문제는 성인기에 진단된 사람들의 초기 특징이며, 윌슨병을 가진 젊은 성인에게 흔히 발생합니다. 이러한 문제의 징후와 증상으로는 서투름, 떨림, 걷기 어려움, 언어 문제, 사고 능력 저하, 우울증, 불안, 기분 변화 등이 포함될 수 있습니다.</p>
<p>많은 윌슨병 환자에서 눈의 앞면(각막)에 구리 침착물이 형성되어 눈의 색 부분을 둘러싸는 녹색에서 갈색의 고리인 카이저-플라이셔 링이 나타납니다. 위를 쳐다보는 능력의 제한과 같은 눈 운동의 이상도 발생할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>윌슨병은 ATP7B 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 구리 운반 ATPase 2라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 간에서 다른 신체 부위로 구리를 운반하는 역할을 합니다. 구리는 많은 세포 기능에 필요하지만, 과도한 양이 존재하면 독성이 있습니다. 구리 운반 ATPase 2 단백질은 체내에서 과도한 구리를 제거하는 데 특히 중요합니다. ATP7B 유전자의 변이는 이 운반 단백질이 제대로 기능하지 못하게 합니다. 기능성 단백질이 부족하면 과도한 구리가 체내에서 제거되지 않습니다. 그 결과, 구리가 독성 수준까지 축적되어 간과 뇌를 포함한 조직과 장기를 손상시킬 수 있습니다.</p>
<p>연구에 따르면 PRNP 유전자의 정상 변이가 윌슨병의 경과를 수정할 수 있습니다. PRNP 유전자는 프리온 단백질을 만드는 지침을 제공하며, 이 단백질은 뇌와 다른 조직에서 활발히 활동하며 구리 운반에 관여하는 것으로 보입니다. 연구는 프리온 단백질의 129번 위치에 영향을 미치는 PRNP 유전자 변이의 효과에 초점을 맞추고 있습니다. 이 위치에서 사람들은 단백질 구성 요소(아미노산)인 메티오닌 또는 아미노산 발린을 가질 수 있습니다. ATP7B 유전자에 변이가 있는 사람들 중에서, 프리온 단백질의 129번 위치에 발린 대신 메티오닌을 가지는 것이 증상의 발현을 지연시키고 신경 증상, 특히 떨림의 발생을 증가시키는 것과 관련이 있는 것으로 보입니다. 그러나 윌슨병에 대한 이 PRNP 유전자 변이의 영향을 확립하기 위해서는 더 큰 연구가 필요합니다.</p>
<ul>
<li>ATP7B</li>
<li>PRNP</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>윌슨병은 약 30,000명 중 1명에게 영향을 미치는 드문 질환입니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 윌슨병(Wilson’s disease)은 과도한 양의 구리가 체내, 특히 간, 뇌, 눈에 축적되는 유전 질환입니다. 윌슨병의 징후와 증상은 보통 6세에서 45세 사이에 처음 나타나지만, 대부분 청소년기에 시작됩니다

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윌슨병의 원인, 빈도, 유전