<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8q13 미세결실은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 현재까지 전 세계 보고된 환자는 5명 뿐입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 염색체의 q13 부위의 미세결실에 의해 발생합니다. 결실 부위는 환자들 마다 약간씩 차이가 있으나 모두 연속된 유전자 SULF1 와 SLCO5A1 를 포함하는 것으로 밝혀져, 인접 유전자 결실 증후군(contiguous gene deletion syndrome)의 일종으로 생각됩니다.&nbsp;<br>SULF1 과 SLCO5A1 유전자의 기능은 정확히 다 밝혀 지지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상의 발현은 서서히 되는 편으로, 발육이 끝난 어른이 되어야 특징적인 근골격계 기형이 발현 합니다.&nbsp;<br><br>근골격계 기형&nbsp;<br>•&nbsp;중간 지절 형성 부전 (mesomelia ): 사지의 중간 부분(무릎아래의 다리 부위, 아래팔 부위)이 휘어지면서 다른 부분에 비해 상대적으로 짧은 것이 특징입니다.&nbsp;<br>•&nbsp;말단 골유합 (acral synotoses): 손목사이뼈/발목사이뼈 (metacarpal, metatarsal), 손목뼈/발목뼈 (carpal/tarsal) 의 골유합을 보입니다.&nbsp;<br>•&nbsp;저신장&nbsp;<br>•&nbsp;단지증 (brachydactyly)&nbsp;<br>•&nbsp;척골 쪽으로 휜 손 (Ulnar deviation of hands)&nbsp;<br>•&nbsp;짧고 얇은 발 (Narrow, short feet )<br>안면기형 눈구석벌어짐 (telecanthus), 안검하수 (ptosis) 연구개 저형성 (hypoplasia of soft palate), 양쪽 아래로 처진 눈꺼풀, 소악증 (micrognathia)&nbsp;<br><br>장기 발달 기형&nbsp;<br>선천성 심기형, 신장기형 을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>신경 &nbsp;<br>지능발달은 정상 범위이나 비음 발음 (nasal speech)이 심할 수 있습니다. 청력 소실이 있을 수 있고 중등도의 근시도 있을 수 있습니다.&nbsp;<br><br>예후에 대해서는 알려진 바가 많지 않으나, 성인기에는 대체로 큰 증상변화는 없는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">마이크로어레이(microarray) 검사를 통해 8q13 미세 결실을 확인 할 수 있습니다. 마이크로어레이(microarray)는 유리 슬라이드와 같은 고체 표면에 수천개에서 수만개의 유전자(Target DNA)를 고정시켜 형광표지를 한 probe DNA를 결합(hybridization) 시킨 것입니다. 이 검사로 대량의 유전자 발현 상황을 총체적으로 한번에 비교 분석을 할 수 있고, 염책체 분석 (chromosomal analysis) 이 볼 수 없는 미세 염색체 결실, 중복을 볼 수 있습니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 혹시 보인자 인지 확인을 해야 합니다. 우성 유전(autosomal dominant) 형태로 유전되는 질병으로 자녀도 질병을 가질 확률이 50% 입니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대해 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다.&nbsp;<br>•&nbsp;근골격계 기형에 대한 평가&nbsp;<br>•&nbsp;근골격계 기형이 심할 경우 정형외과 수술적 치료 고려&nbsp;<br>•&nbsp;청력 및 시력 평가<br>•&nbsp;필요에 따라 심초음파 신초음파 시행&nbsp;<br>•&nbsp;언어 치료&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4302/mesomelia-synostoses-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4302/mesomelia-synostoses-syndrom</a><br>Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of SULF1 and SLCO5A1 genes at 8q13. Isidor B et al. Am J Hum Genet. (2010)</div></body></html>

개요8q13 미세결실은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 현재까지 전 세계 보고된 환자는 5명 뿐입니다. 원인8번 염색체의 q13 부위의 미세결실에 의해 발생합니다. 결실 

질환 정보

Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)