<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 &nbsp;인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. CARD9 결핍은 특정 곰팡이 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다. 가족성 칸디다증 유형 2는 특히 칸디다증을 유발하는 “칸디다” 라고 하는 곰팡이뿐만 아니라 "피부 사상균"이라고 하는 곰팡이로 백선 및 무좀과 같은 감염을 유발하는 특정 유형의 곰팡이에 특히 취약하게 만들 수 있습니다.<br>가족성 칸디다증 유형 2는 상염색체 열성의 방식으로 유전됩니다. 유병률은 알려지지 않았으나 매우 희귀한 것으로 추정됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로 발생하는 유전질환으로 상염색체 열성의 방식으로 유전됩니다. 즉, 각 부모로부터 유전되는 유전자 두개가 &nbsp;모두 돌연변이를 가져야 질환이 발생합니다. 유전자의 한 쪽에만 돌연변이가 있는 경우 그 사람은 "보인자"로 간주됩니다. 현재까지 보인자는 곰팡이 감염 위험이 높지는 않은 것으로 알려져 있습니다. 부모가 모두 보인자인 경우 이 질환을 가진 아이를 임신할 확률은 각 임신의 횟수 당 25 %입니다.<br>&nbsp; <img alt="가족성 칸디다증 환자의 유전 양상 그림-상염색체 열성 유전 양상을 보임" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910091.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>&nbsp;CARD9 유전자는 CARD9 단백질의 생성을 담당하고 있으며, 이에 대한 유전자 결함이 발생한 경우에는 선천 면역과 후천 면역 세포의 진균에 대한 적절한 방어가 불가능하고 따라서 잦은 진균 감염이 발생하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가족성 칸디다증 유형 2는 진균 감염을 잘 일으킬 수 있는 다른 일차성 면역결핍질환과 달리 만성적 피부 점막 칸디다증과 침습적 칸디다증을 모두 야기할 수 있으며 그 증상이 매우 다양합니다. 만성 피부 점막 칸디다증은 피부, 손톱, 입점막, 성기 점막 등 부분적으로 발생할 수 있습니다. 전신적 침습적 칸디다 감염은 혈액을 침범하여 진균성 패혈증을 발생할 수 있으며, 신장, 뇌, 간, 비장, 뼈과 같은 장기를 침범하여 감염의 증상을 나타낼 수 있습니다. 이러한 전신적 침습적 칸디다증은 생명을 위협하는 패혈증이나 뇌수막염, 뇌와 그 내막의 감염으로 이어질 수 있습니다.&nbsp;<br><br>• 반복적이거나 심한 두부 백선 &nbsp;<br>• 만성적인 구강 칸디다증<br>• 만성적인 점막 피부 칸디다증<br>• 만성적인 칸디다 질염&nbsp;<br>• 침습성 피부 진균증<br>• 손,발톱 진균증&nbsp;<br>• 중추 신경계 칸디다증 (뇌 칸디다증)<br>• 칸디다 안구염 (눈 칸디다증)<br>• 칸디다 골수염 (골 칸디다증)<br>• 흑색진균증 (흑색 곰팡이 병)&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가족성 칸디다증 유형 2는 특징적인 임상증상, 문진, 신체 검진을 기본으로 혈액학적 검사, 배양 혹은 조직검사, CARD9 유전자 검사 등이 진단에 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">침습적인 진균 감염이 있는 경우에는 즉각적이고 적극적인 항진균제의 사용이 필요합니다. 적절한 치료 기간은 정해져 있지 않기 때문에 증상에 따라 치료 기간이 결정되어야 하며 예방적 항진균제 사용이 필요할 수 있습니다. 여러 종류의 항진균제가 있으며 일부는 경구 섭취용, 일부는 정맥 투여가 필요합니다. &nbsp;또한, 적절한 항진균제 사용에도 불구하고 진균 감염이 반복될 수 있으며, 경우에 따라 두세 가지의 항진균제를 조합하여 사용해야 할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://www.niaid.nih.gov/diseases-conditions/card9-deficiency<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/card9-deficiency/<br>https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-candidiasis/<br>https://www.omim.org/entry/212050</div></body></html>

개요가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결함에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나 피부점막뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습  인 칸디다 감염을 유

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가족성 칸디다증