개요

망막 하부의 맥락막이 변성하면서 시력이 점차 상실되고, 광수용체나 망막색소상피세포 등에 광범위하게 영향을 미치는 질환입니다.

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증상

❶ 야맹증_{Night blindness}

❷ 시야 협착

• 가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.
• 진행이 느린 편이어서 뒤늦게 알아차리는 경우가 많습니다.
• 질환 후기에는 막대세포가 파괴되면서 터널 안에서 보는 것과 비슷하게 시야가 좁아집니다.
• 하버드대학교 연구에 따르면, 평균적으로 남아있는 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.

❸ 중심 시력 저하

• 중심 시력은 질환 후기까지 유지될 수 있습니다. 일례로 CNGB1 유전자 변이를 가진 한 환자는 65세까지도 중심 시력을 보존하고 있었습니다.
• 질환 말기에는 중심 시력도 점차 감소합니다.

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관련 유전자

CHM

현재까지 밝혀진 범맥락막위축증의 유일한 유전자 변이입니다.

CHM 유전자는 REP-1_{Rab escort protein-1}이란 단백질의 생성을 담당하는데, 이는 세포 분비, 세포막 이동 경로를 조절하는 Rab 단백질에 작용하는 효소입니다.

이 유전자에 이상이 생기면 단백질 수송이 어려워져 광수용체와 망막색소상피세포에 영향을 미칩니다.

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유전 방식

100% X 염색체 열성

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기타

망막색소변성증과 범맥락막위축증은 증상이 비슷해 많이 혼동되는 질환입니다.

한 환자 단체의 유전자 분석 결과, 망막색소변성증 환자 98명 중 3명에게서 CHM 유전자 변이가 발견되어 범맥락막위축증증으로 새롭게 진단을 받기도 했습니다.