선천성단장증후군
Congenital Short Bowel Syndrome
질병관리청
2020. 1. 1.
레어노트 등록일
2022. 6. 7.
조회
183
본 정보는 ‘질병관리청’에서 제공합니다.
질병관리청은 국민 보건 증진과 감염병 예방 및 관리를 위한 보건의료 기관입니다.
원인과 증상
원인
상세불명 (CLMP 유전자가 관련될 것으로 추정)
증상
설사, 영양실조, 탈수, 체중증가 실패
관련 부위
체내 : 대장, 소장
체외 : 없음
진단과 치료
원인
전형적 임상 증상이 있는 환자에게 복부촬영, CT, MRI로 길이 감소를 확인
치료
보존적 치료, 총정맥 영양, 미량원소 보충. 장운동 조절제, 소장 이식
관련 질환
질환명
단장 증후군(Short bowel syndrome)
기타
질병분류
(KCD 코드)
Q43.8
산정 특례
질병코드
V900
의료비 지원
가능
개요
신생아의 드문 소화기질환으로, 소장의 길이가 매우 짧아 (길이가 75 cm 미만), 장을 통한 적절한 영양섭취가 불가능해지고, 결과적으로 만성 설사, 구토 및 성장 부전이 일어나는 질환이다. 영아기에 주로 발병하고, 백만명 당 한 명 이내로만 있는 정도로 드물어, 성비의 차이 등은 알 수 없다.
수술에 의해 발생한 경우는 본 사례의 대상이 아니다.
수술에 의해 발생한 경우는 본 사례의 대상이 아니다.
원인
단장 증후군은 괴사성 소장결장염, 장관 이상 회전증, 태변으로 인한 장폐색, 장관 탈장 등의 선행 원인으로 인한 장관의 광범위한 외과적 절제술 후에 발생하고, 선천적으로 짧은 장을 가지고 태어나는 경우도 있다. 선천성 단장증후군의 경우 11q24.1 염색체의 CLMP 유전자의 이상으로 발생한다고 추정된다. 출생 직후의 문제로 인한 단장 증후군은 괴사성 소장결장염이 가장 흔하여 전체 원인의 약 50%를 차지한다.
발달단계에서 소장의 회전이 충분치 않아 생긴 문제라는 가설이 있다. 정상인에서 소장은 보통 세 부분, 십이지장, 공장, 맹장으로 나뉘고 성인의 경우 길이는 약 600 cm에 이른다. 소장이 150 cm 보다 짧고 대장이 없는 경우는 심각한 탈수와 영양결핍을 초래할 수 있다. 비단 장의 길이 뿐 아니라 장의 특정 구획(예를 들면 회맹부 밸브)이 존재하느냐가 증상의 중증도를 결정하기도 한다. 회맹판막이 소실된 경우 장내세균의 성장이 비정상적으로 증가하여 심한 설사, 지방의 흡수장애, 탈수, 복통이 발생하기 쉽다.
발달단계에서 소장의 회전이 충분치 않아 생긴 문제라는 가설이 있다. 정상인에서 소장은 보통 세 부분, 십이지장, 공장, 맹장으로 나뉘고 성인의 경우 길이는 약 600 cm에 이른다. 소장이 150 cm 보다 짧고 대장이 없는 경우는 심각한 탈수와 영양결핍을 초래할 수 있다. 비단 장의 길이 뿐 아니라 장의 특정 구획(예를 들면 회맹부 밸브)이 존재하느냐가 증상의 중증도를 결정하기도 한다. 회맹판막이 소실된 경우 장내세균의 성장이 비정상적으로 증가하여 심한 설사, 지방의 흡수장애, 탈수, 복통이 발생하기 쉽다.
증상
실제로 영양소를 섭취할 장의 길이가 충분하지 않기 때문에, 만성 설사와 영양결핍이 주증상으로 영아기부터 나타난다. 다만, 이 경우 중증도에 영향을 미치는 것은 남은 기능적 장의 길이다.
비타민과 미량원소를 장기간 섭취하지 못하게 되면 각 원소별로 결핍 증상이 나타날 수 있다. 비타민 A는 야맹증을 B는 구각염, 구내염과 건조증, 부종과 빈혈, 부정맥, 말초신경염, 경련을 초래할 수 있다. 비타민 D는 골다공증과 이상감각증을, 비타민 E는 이상감각증과 보행실조, 부종과 시야 장애를 야기할 수 있다. 비타민 K가 부족하면 피가 잘 안 멎고, 멍이 잘드는 증상을 보일 수 있다. 그밖에 철분이 부족하면 창백하고 호흡곤란이 올 수 있다. 아연이 부족하면 구순염, 탈모, 상처회복지연 등이 올 수 있다. 장 내에서는 미생물의 과증식이 관찰되기도 한다.
비타민과 미량원소를 장기간 섭취하지 못하게 되면 각 원소별로 결핍 증상이 나타날 수 있다. 비타민 A는 야맹증을 B는 구각염, 구내염과 건조증, 부종과 빈혈, 부정맥, 말초신경염, 경련을 초래할 수 있다. 비타민 D는 골다공증과 이상감각증을, 비타민 E는 이상감각증과 보행실조, 부종과 시야 장애를 야기할 수 있다. 비타민 K가 부족하면 피가 잘 안 멎고, 멍이 잘드는 증상을 보일 수 있다. 그밖에 철분이 부족하면 창백하고 호흡곤란이 올 수 있다. 아연이 부족하면 구순염, 탈모, 상처회복지연 등이 올 수 있다. 장 내에서는 미생물의 과증식이 관찰되기도 한다.
진단
자세한 병력과 이학적 검진이 필수적이다. 이후 선천성 단장 증후군이 의심되면 단순 복부 촬영을 시작으로 투시촬영, CT나 MRI를 찍어서 장의 길이 감소를 확인하면 진단할 수 있다. 그 밖에 오랜 기간의 단장 증후군의 후유증에 대해 각 장기의 상태를 모니터링할 필요가 있다.
치료
대증적 보조요법이 가장 중요하고, 이를 위해 각분야의 전문가가 다학제 팀을 구성하여 접근하여야 한다. 침범 부위에 따라 개별화하여 접근하여야 한다.
총정맥영양을 기본으로 점차 비경구 장관 식이, 식이조절, 경구 수분섭취, 특정 약제와 수술적 방법 등을 고려한다. 약제로는 지사제가 종종 사용되며, 오피오이드 등 장운동 억제제를 시도하기도 한다. 최근 장의 적응과 재활을 위해 teduglutide제를 사용하는 것이 FDA에서 승인되었다. 거의 모든 경우에 총정맥영양이 필요하며, 중증 질환인 경우, 소장 이식이 불가피하다.
총정맥영양을 기본으로 점차 비경구 장관 식이, 식이조절, 경구 수분섭취, 특정 약제와 수술적 방법 등을 고려한다. 약제로는 지사제가 종종 사용되며, 오피오이드 등 장운동 억제제를 시도하기도 한다. 최근 장의 적응과 재활을 위해 teduglutide제를 사용하는 것이 FDA에서 승인되었다. 거의 모든 경우에 총정맥영양이 필요하며, 중증 질환인 경우, 소장 이식이 불가피하다.
참고문헌
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2301
https://omim.org/entry/300048
Hasosah M, Lemberg DA, Skarsgard E, Schreiber R. Congenital short bowel syndrome: a case report and review of the literature. Can J Gastroenterol 2008;22:71-4.
https://rarediseases.org/rare-diseases/short-bowel-syndrome/
https://omim.org/entry/300048
Hasosah M, Lemberg DA, Skarsgard E, Schreiber R. Congenital short bowel syndrome: a case report and review of the literature. Can J Gastroenterol 2008;22:71-4.
https://rarediseases.org/rare-diseases/short-bowel-syndrome/
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