레어노트에서는 담도폐쇄증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 담도폐쇄증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.
이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 담도폐쇄증 환자 단체인 담우회1와 국내 희귀질환 환자들을 위해 노력하는 대표적인 환자 단체인 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)2가 함께 참여했습니다.
- 담우회 : 담도폐쇄증 환아 가족들의 자발적인 모임으로, 의료비 지원 프로그램 연계 및 수술과 부작용 관리 등 질환 관련 정보 공유를 통한 치료 지원, 다양한 프로그램을 통한 환우와 가족들의 정서적 지지 제공, 담도폐쇄증 질환 인지도 개선을 위한 홍보 활동을 수행하고 있어요.
- 한국희귀·난치성질환연합회(KORD) : 2001년 설립된 사단법인으로 국내 희귀질환 환자와 단체를 포괄적으로 지원하며, 희귀질환 관리법 제정 협력 및 의료 접근성 개선을 위한 정책 개발, 희귀질환자 쉼터 운영과 의료비 지원 프로그램 연계를 통한 의료 복지, 환우 가족 문화행사 지원 및 자조모임 활성화를 통한 문화·교육 활동을 수행하고 있어요.
질환 정보
담도폐쇄증은 어떤 질환인가요?
담도폐쇄증은 간에서 만든 담즙이 흐르는 통로가 막히거나 없는 선천성 질환입니다. 주로 신생아에게서 발생하며, 담즙이 제대로 배출되지 못해 황달과 간 손상이 생길 수 있습니다. 전 세계적으로는 신생아 15,000명 중 1명 정도에서 발생하는 매우 드문 질환이며, 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다.
어떤 원인으로 발생하나요?
담도폐쇄증의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 임신 중 바이러스 감염, 면역체계의 이상, 유전적 요인 등이 원인으로 추정되고 있습니다. 태아의 간과 담도가 발달하는 과정에서 문제가 생겨 발생하는 것으로 생각되며, 부모의 나이나 생활습관과는 관련이 없다고 알려져 있습니다.
주요 증상은 무엇인가요?
담도폐쇄증의 가장 대표적인 증상은 출생 후 2주가 지나도 호전되지 않는 황달입니다. 아기의 피부와 눈이 노랗게 변하고, 소변 색은 진한 갈색으로, 대변은 회색빛이나 하얀색으로 변합니다. 시간이 지날수록 배가 불러오고 단단해지며, 성장이 더디고 체중이 잘 늘지 않을 수 있습니다.
진단과 치료는 어떻게 하나요?
혈액검사, 초음파 검사, 간담도 조영술 등으로 진단합니다. 주된 치료는 카사이 수술이며, 이는 생후 8주 이전에 받아야 효과적이고 장기 예후가 더 좋다는 보고가 있습니다. 이 수술은 담즙이 흐를 수 있는 새로운 통로를 만들어주는 것이 목적입니다. 수술 후에도 상태가 좋지 않다면 간이식이 필요할 수 있습니다.
분석 결과 핵심 요약
- 조사 대상 | 담도폐쇄증환우회 담우회 회원 121명
- 조사 기간 | 2024. 10. 1.~2024. 11. 30.
- 조사 내용 | 기본 정보, 진단 정보, 치료 정보, 질환 인식, 환자/보호자 삶의 질
대형병원 중심으로 이루어지는 체계적인 진단
- 92%의 환자가 생후 0~3개월 내에 확진을 받아 조기치료를 시작
- 67%의 환자가 생후 2개월 이내에 카사이 수술을 받음
- 90%가 빅5 대형종합병원에서 확진
시간 경과에 따른 증상 변화와 환자의 치료 현황
- 초기 증상(황달, 옅은 색 대변)과 후기 증상(성장지연, 간경변)이 뚜렷이 구분됨
- 96%가 간 기능 관리를 위해 처방 받은 약 복용
- 카사이·간이식 수술 후 부작용 치료와 간 기능 관리를 지속적으로 시행
환자와 보호자가 느끼는 심리·경제적 부담
- 78%가 증상 악화에 대한 걱정, 40%가 심리적 불편감을 가장 큰 어려움으로 호소
- 매달 평균 42만원의 치료비 지출, 약 처방이 가장 큰 비중을 차지
담도폐쇄증 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언
Part 1. 기본 정보
1-1. 담도폐쇄증은 소아 환자 중심 관리와 지원이 필요해요
설문에 참여한 담도폐쇄증 환자의 평균 연령은 만 8세였어요. 가장 어린 환자는 4개월, 가장 나이가 많은 환자는 만 40세였고요. 전체 환자의 60% 이상이 만 10세 미만으로 나타났어요.
이러한 결과는 담도폐쇄증이 주로 영유아기에 진단되는 질환이며, 특히 소아 환자들을 위한 치료와 지원 체계가 더욱 강화되어야 함을 보여주고 있어요. 어린 나이에 진단받아 장기간 관리가 필요한 질환의 특성을 고려할 때, 소아에서 성인기로의 전환 과정에서 지속적인 의료 서비스와 지원이 중요할 것으로 보여요.
1-2. 환자 대부분이 수도권에 거주, 지역별 의료 접근성 개선이 필요해요
성별 분포를 살펴보면 남성 환자가 33%, 여성 환자가 67% 로 여성 환자가 더 많은 것으로 나타났어요.
이는 실제 선행연구에서도 확인된 내용으로, 담도폐쇄증은 여아에게서 더 흔하게 발생하는 것으로 보고되고 있어요1 . 거주 지역의 경우 전체 환자의 약 68%가 수도권(서울, 경기, 인천)에 분포해 있는 것으로 나타났어요. 경기도에 가장 많은 환자가 거주하고 있었고, 그다음으로 서울, 인천, 강원도, 부산 순이었어요.
Part 2. 진단 정보
2-1. 대부분 생후 3개월 이전에 진단되며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요해요
담도폐쇄증 질환 확진 나이는 99% 이상의 환자가 생후 6개월 이전에 진단을 받은 것으로 나타났어요. 특히 92%의 환자가 생후 0~3개월 사이에 진단을 받았는데, 이는 해외 연구 결과와도 일치하는 내용이에요2 . 증상이 나타난 후 확진까지 걸린 시간을 보면, 1개월 이내가 72%로 가장 많았어요.
2-2. 1차 의료기관을 방문해 대형병원에서 확진받는 경우가 많아요
설문 결과, 담도폐쇄증 환자의 60%는 처음 증상이 있을 경우 1차 병원 및 의원(지역 내 내과 등)을 방문하는 것으로 나타났어요. 하지만 89%의 환자가 최종적으로는 수도권 빅5 상급종합병원에서 확진을 받은 것으로 확인되었어요.
Part 3. 증상 정보
3-1. 담도폐쇄증의 초기 증상 발견과 장기적 관리가 중요해요
증상이 처음 나타난 시기는 모든 응답자가 생후 3개월 이전이라 답했어요. 처음 나타난 증상으로는 황달이나 옅은 색 대변을 꼽았는데, 이는 비교적 명확하고 조기에 발견할 수 있는 증상이에요. 그러나 여전히 일부 환아는 황달을 ‘신생아의 흔한 현상’으로 오해하여 진단 시기를 놓치기도 하는 것으로 나타났어요.
영유아기 치료 이후 증상이 사라졌다고 응답한 환자가 절반 이상이었지만, 여전히 성장 지연, 피로, 간경변 등 만성적 후유증을 겪고 있는 환자들도 있었어요. 이는 담도폐쇄증이 간 기능과 성장 전반에 영향을 주는 ‘장기 관리형 질환’임을 보여주고 있어요.
이러한 결과는 담도폐쇄증의 초기 증상에 대한 인식 개선과 함께, 치료 후에도 장기적인 모니터링과 관리가 얼마나 중요한지를 강조하고 있어요. 특히 신생아 황달이 2주 이상 지속되거나 대변 색이 옅어지는 경우, 단순한 신생아 황달로 간과하지 말고 반드시 전문의의 진료를 받는 것이 중요해요.
Part 4. 치료의 어려움
4-1. 주로 처방 받은 약물과 건강보조식품으로 증상을 관리해요
현재 담도폐쇄증 환자의 치료는 주로 증상 관리에 초점을 맞추고 있는 것으로 나타났어요. 설문에 참여한 환자의 96%가 처방받은 약을 복용하고 있었고, 54%의 환자는 건강보조식품을 복용하고 있다고 응답했어요. 약이나 건강보조식품은 주로 간 기능 및 담즙 흐름 개선이나 이식 후 관리, 합병증 관리를 위한 것들이었어요.
4-2. 치료비 외에도 교통비, 숙박비 등 보이지 않는 부담이 있어요
일부 환자는 이식이나 수술 등으로 인해 고비용 지출이 발생하고 있는 것으로 나타났어요. 또한 상급 병원이 수도권에 집중되어 있어 정기진료를 위한 교통비와 숙박비 등 지방 환자들의 간접 비용 문제가 많이 지적되었어요.
4-3. 수술이 필수적이고 지속적인 관리를 위한 외래 진료가 필요해요
환자들은 1년에 1~2회 병원을 방문하는 환자가 가장 많았어요. 진단과 마찬가지로 치료 역시 약 96%의 환자가 빅5 상급종합병원을 이용하고 있어, 치료도 일부 병원에 집중되어 있는 것으로 보여요.
일부 환자들은 지난 1년 동안 고열 및 담도염, 혈변·혈뇨로 응급실을 방문하거나, 마찬가지로 담도염, 혈변·혈뇨 치료를 위해 입원한 경험이 있다고 답했어요. 또한 모든 환자들은 담도폐쇄증 치료를 위해 수술을 받은 것으로 나타났어요.
이처럼 담도폐쇄증 환자들은 정기적인 외래 진료뿐만 아니라, 담도염과 같은 합병증으로 인한 응급 상황이나 입원 치료가 필요한 경우도 있어 지속적인 관리가 중요해요. 특히 담도폐쇄증은 100% 수술이 필요한 질환으로, 조기에 적절한 수술을 받는 것이 예후에 큰 영향을 미치는 것으로 알려져 있어요.
4-4. 비율이 높지는 않지만 합병증과 발달 지연 가능성에 주의해야 해요
담도폐쇄증은 기본적으로 신체 기능이나 운동 기능 장애를 일으키는 질환은 아니므로 보조기기 사용률은 낮은 편으로 나타났어요.
또한 장애 등급을 받은 환자도 절반에 미치지 않는 것으로 확인되었어요.
하지만 인지·운동 발달과 관련된 추가 장애는 드물지만 무시할 수는 없어요. 특히 장기 이식 후 또는 신생아기 합병증을 경험한 환자에서는 발달 지연 가능성이 있어 주의 깊게 살펴봐야 한다는 점이 중요해요.
4-5. 담도폐쇄증 환자는 모두 카사이 수술을 받고, 상당수는 간이식까지 필요해요
담도폐쇄증 환자는 모두 카사이 수술을 받았으며, 39%는 간이식까지 받은 것으로 나타났어요.
담도폐쇄증에서 카사이 수술은 필수적인 치료이며, 생후 60일 이내에 시행할 경우 성공률이 더 높은 것으로 알려져 있어요.
하지만 수술 후에도 간 기능이 충분히 회복되지 않거나 시간이 지남에 따라 간 기능이 저하되는 경우가 있어, 상당수의 환자가 결국 간이식을 받게 돼요.
4-6. 빠른 카사이 수술에도 불구하고 장기적인 관리가 매우 중요해요
67%의 환자는 카사이 수술을 생후 2개월 이내에 시행했다고 응답해, 표준 치료 지침에 따라 빠르게 수술이 이뤄지고 있음을 보여주고 있어요.
그러나 빠른 수술에도 불구하고 간이식으로 이어지는 사례가 많은 만큼, 보호자는 수술 이후에도 장기적 경과 관찰 및 간 기능 모니터링의 중요성을 인지해야 해요. 카사이 수술만으로 완전히 치유되지 않는 경우가 많아, 지속적인 관리가 필수적이랍니다.
특히 수술 후 상당수가 간 기능 약화, 소화기 합병증 등을 경험하고 있었으며, 특히 담도염은 반복적으로 발생할 수 있어요. 담도염은 담도폐쇄증 환자에게 심각한 합병증을 유발할 수 있으므로, 예방과 조기 치료가 중요한 치료 과제가 돼요.
4-7. 간이식 후에도 정기적인 검사와 관리가 계속 필요해요
간이식 수술도 대부분 생후 12개월 이내에 빠르게 시행된 것으로 나타났어요. 하지만 일부 환자는 카사이 수술 후 안정기를 거치다가 10세 이후에 간이식을 받은 것으로 응답했어요. 이는 카사이 수술 후 수년간 안정적인 상태를 유지하더라도 정기적인 간 상태 검사가 반드시 필요하다는 점을 보여주고 있어요.
간이식 후 합병증은 비교적 적은 편이지만, 특정 고위험군은 특별한 주의가 필요해요. 특히 문맥협착이나 거부반응 등 수술 후 중장기 합병증에 대한 지속적인 진료와 면역억제제 조절이 필수적이랍니다. 간이식은 담도폐쇄증의 마지막 치료 옵션이지만, 이식 후에도 면역억제제 복용, 감염 예방, 정기적인 검사 등 평생 동안의 관리가 필요해요.
4-8. 다양한 추가 수술이 필요할 수 있어 다학제적 접근이 중요해요
담도폐쇄증 환자의 37%는 카사이 수술이나 간이식 외에도 추가 수술을 경험한 것으로 나타났어요. 이들은 탈장이나 장폐색, 안구 수술 등 소화기계, 안과, 외과적 문제로 수술을 받은 경우가 많았어요.
이러한 결과는 담도폐쇄증이 단순히 간과 담도에만 영향을 미치는 질환이 아니라, 다양한 신체 시스템에 영향을 줄 수 있는 복합적인 질환임을 보여주고 있어요. 특히 카사이 수술이나 간이식 후에도 여러 합병증이 발생할 수 있어, 장기적이고 포괄적인 의료 관리가 필요하답니다.
Part 5. 치료의 어려움
5-1. 증상악화에 대한 걱정과 정서적 불편감이 가장 큰 고민이에요
담도폐쇄증 환자와 가족들이 가장 힘들게 느끼는 점으로는 증상 악화에 대한 걱정과 함께 우울·불안 등 심리적 불편감을 꼽았어요. 이는 약 복용이나 치료는 일상화되고, 증상은 줄어들었음에도 ‘다시 나빠지진 않을까’ 하는 정서적인 부담이 오래 지속되며 힘들게 하는 것으로 나타났어요.
담도폐쇄증은 장기적인 관리가 필요한 만성 질환이다 보니, 비록 현재 증상이 잘 조절되고 있더라도 미래에 대한 불확실성과 재발 및 합병증 가능성에 대한 걱정이 환자와 가족들에게 지속적인 스트레스로 작용하고 있어요.
이러한 심리적 부담을 덜어주기 위해서는 의학적 치료와 함께 환자와 가족을 위한 정서적 지원 등 심리적 지원 프로그램도 제공되어야 할 것으로 보여요.
5-2. 임상시험 참여에 대한 의견은 양분되어 있어요
향후 담도폐쇄증 관련 임상시험 참여에 대해서는 의견이 양분되는 모습을 보였어요.
27%는 참여할 의향이 있다고 답한 반면, 같은 비율인 27%는 부작용이나 안전성에 대한 우려를 주된 이유로 참여하지 않겠다고 응답했어요.
Part 6. 삶의 질
6-1. 환자와 보호자의 삶의 질에 미치는 영향은 연령대별로 달라요
설문조사 결과, 담도폐쇄증 환자와 보호자의 삶의 질은 건강한 아이와 가족에 비해 낮게 나타났어요. 특히 연령대별로도 뚜렷한 차이를 보였어요.
5세 미만 환아는 건강한 아이의 삶의 질과 큰 차이가 없었지만, 신체적 건강 점수가 심리·사회적 건강보다 낮은 경향이 나타났어요. 이는 영유아기에 수술이 필요한 담도폐쇄증의 특성을 반영하는 결과로, 어린 나이에 수술과 치료를 받으며 신체적 어려움이 더 두드러지는 것으로 볼 수 있어요.
또한, 환자가 성장할수록 삶의 질이 저하되었는데, 특히 심리·사회적 건강 점수가 크게 저하되는 것으로 나타났어요. 이는 만성적 관리가 필요한 질환의 특성상 성인이 되면서 지속적인 관리의 부담이나 일상에서 겪는 심리적 어려움이 더 커지는 것을 보여주고 있어요.
보호자의 삶의 질은 환자의 연령이 높아질수록 나아지는 경향을 보였으며, 특히 ‘신체적 피로’와 ‘자아 상실감’ 점수가 크게 향상되었어요. 이는 영유기 수술과 입원, 잦은 병원 방문, 약물 관리 등으로 인해 신체적으로나 정신적으로 큰 부담을 느끼다가, 환자가 성장하면서 상태가 안정되고 스스로 관리할 수 있게 되어 보호자의 직접적인 돌봄 부담이 줄어든 결과로 보여요. 그러나 모든 연령대에서 ‘에너지 소모’ 항목이 낮게 나타나, 장기적 관리가 필요한 질환 특성상 지속적인 보호자 부담이 존재함을 보여주고 있어요.
이러한 결과는 연령별 맞춤형 환자 지원의 필요성을 강조하고 있어요. 또한 보호자에게도 환자의 연령과 상태에 맞는 지속적인 지원이 필요할 것 같습니다.
함께하는 사람이 많을수록 더 큰 변화를 만들 수 있어요. 담도폐쇄증 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동에 많은 관심과 참여 부탁드립니다.
- https://www.nuh.com.sg/health-resources/diseases-and-conditions/biliary-atresia-children
- Hollon, J., Eide, M., & Gorman, G. (2012). Early diagnosis of extrahepatic biliary atresia in an open-access medical system. Plos one, 7(11), e49643.