거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다. 

가장 흔한 거짓 부갑상선기능저하증 1a형은 염색체 20q13.2에 위치한 GNAS1 유전자의 불활성 돌연변이가 원인으로 이 아형에서는 부갑상샘호르몬 뿐만 아니라 갑상샘 자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에도 저항성을 보입니다.

거짓 부갑상선기능저하증 1b형에서는 오직 부갑상선호르몬에만 저항성을 보이는데 신체 기형은 동반되지 않는 것으로 알려지며, 이는 염색체 20q13.3에 위치한 exon 1A에 결함이 있는 경우로 추정됩니다.

거짓 부갑상선기능저하증 1c형은 1a형과 같이 부갑상샘 호르몬, 갑상샘 자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에 저항성을 보이나 1a와는 다른 기전으로 adenyl cyclase라는 효소의 촉매반응단위에 결함이 있는 경우입니다.

거짓 부갑상선기능저하증 2형은 PTH에 대한 인의 배설 반응이 없는 것이 특징입니다.

거짓 부갑상선기능저하증 환자는 키가 작고, 얼굴이 둥글며 목이 짧으면서 손발의 뼈가 짧은 것이 특징입니다. 지능은 일반적으로 정상보다 약간 낮거나 저하가 있습니다. 

두통, 위약감, 쉽게 지침, 백내장과 시야 흐림 혹은 광과민성이 나타날 수 있습니다. 소아에서는 경련이 나타나기도 합니다. 치아의 에나멜 발달이 느리고, 영아기 치아가 늦게 납니다. 

혈중 칼슘 농도는 일반적으로 낮은 반면, 인과 부갑상선호르몬 수치는 증가되어 있습니다. 낮은 칼슘 농도로 인한 테타니, 경련, 손발경축, 근육경축 및 연축, 감각 이상 등의 저칼슘혈증 증상이 나타날 수 있습니다.

특징적 임상 소견과 저칼슘혈증 등으로 인하여 발생하는 신경학적 증상이 진단에 도움이 됩니다.

또한 혈액 검사 상에서 혈중 칼슘의 저하 및 인의 상승과 함께 부갑상선호르몬의 증가된 소견들을 관찰할 수 있습니다.

GNAS1 유전자 검사 및 PTH 주입 검사가 도움이 되며 뇌 전산화 단층 촬영이나 뇌파검사 등이 다른 신경학적인 질환과 감별을 하는데 도움이 됩니다.

거짓 부갑상선기능저하증 환자들에게서 저칼슘혈증을 교정하기 위해 칼슘제와 비타민D 치료가 필요합니다. 저칼슘혈증으로 인한 경련이나 테타니가 있는 경우에는 병원을 즉시 방문하여 정맥주사를 통해 칼슘을 주입해야 합니다.