안녕하세요, 레어노트 팀입니다.
벌써 12월 셋째 주가 지나가고, 올해의 마지막 주를 앞두고 있어요.
레어노트도 연말을 맞아 짧은 방학을 가질 예정이라, 다음 주 주간 의학 소식은 잠시 쉬어갑니다. 

그러면 올해의 마지막 주간 의학 소식을 함께 만나볼게요.

 

12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 
1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정
2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행
3. 희귀질환자 자녀 어린이집 우선 입소권 부여
4. 제주시, 난치병 학생 지원금 집중 신청 기간 운영
5. 영국 바이오뱅크, 대규모 유전 정보 공개
6. 식약처, 올해 해외 신약 32종 허가
7. 환자가 직접 밝힌 국내 의료 시스템의 과제 
8. 희귀질환 인식 개선에 동참한 국내 유명인
9. 희귀질환을 극복하고 이웃 사랑을 실천 중인 이봉주 씨의 소식

행정

희귀질환 최신 뉴스_정책

분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정(12/18)

이르면 내년부터 환자가 의료기관을 방문하지 않고도 집이나 회사에서 임상시험에 참여할 수 있는 분산형 임상시험이 본격적으로 시행될 예정이에요.
환자가 직접 의료 기관을 방문해야 했던 기존의 임상시험과는 달리, 분산형 임상시험은 환자의 동의부터 임상시험에 대한 설명, 임상시험 데이터 수집까지 모든 과정을 디지털로 진행해요. 따라서 환자가 직접 의료 기관에 방문하지 않고 편리하게 임상시험에 참여할 수 있다는 장점이 있어요. 궁금한 점이 있거나 의료진과 상담이 필요할 때에도 원격으로 진행 가능해요.
다만 시행 초기에는 일부 질환에만 적용되며, 앞으로 계속해서 환자 중심적 시스템을 구축해 나갈 거예요.

루게릭병, 중증 근육성 희귀질환 환우를 위한 국내 최초 요양병원 착공(12/18)

 

국내 최초로 루게릭 요양병원이 설립돼요.
승일희망재단에 따르면 지난 13일 용인시에서 루게릭 요양병원 착공식을 진행했다고 해요. 이 병원은 지난 2011년 승일희망재단의 가수 션과 박승일 전 농구 코치가 보건복지부로부터 허가를 받아 설립하게 되었어요. 치료법이 없는 루게릭병 등 중증 근육성 희귀질환 환우에게 적합한 의료 서비스를 제공하고, 전문 간병인을 고용해 최적의 환경을 갖춘 국내 최초 전문 요양병원이 될 예정이에요. 
병원은 오는 2024년 12월 개원을 목표로 건립돼요.

보건복지부, 희귀질환자 자녀 어린이집 우선 입소권 부여 예정(12/19)

영유아보육법 시행규칙 개정안에 부모가 희귀난치성 질환을 앓는 경우 영·유아 자녀를 어린이집 우선 입소 대상에 추가하는 내용이 포함되었어요. 
지금까지는 희귀질환 환자가 있는 가정이 우선 입소 대상에 포함되지 않아 보육이 어려운 상황에서도 자녀를 일찍 입소시키기 어려웠는데요. 이번 개정안으로 보육의 어려움을 완화할 수 있을 것으로 보여요.
보건복지부는 법제처 심사 등을 거쳐 2월 9일 전까지는 개정안을 시행할 예정이에요.

제주시, 2023년 난치병 학생 지원금 집중 신청 기간 운영(12/22)

제주특별자치도교육청에서 내년 1월 2일부터 1월 19일까지 희귀질환 학생들을 대상으로 지원금을 신청받아요.
지원 대상인 학생들은 연 300만원 내에서 교육비, 의료비를 지원받을 수 있어요.
2023년 7월 집중신청기간에 신청하지 못했거나, 연간 한도액 내에서 추가 신청 항목이 있으면 신청할 수 있어요. 단, 다른 지원 사업에서 지원을 받은 경우 중복 지원은 불가능해요.
제주도교육청 홈페이지에서 신청 양식을 작성하여 제주도교육청으로 직접 방문하거나 이메일, 우편으로 신청할 수도 있어요.

정책의 자세한 내용과 지원 양식은 여기에서 확인할 수 있어요.

 

연구

희귀질환 최신 뉴스_연구

영국 바이오뱅크, 대규모 유전 정보 공개(12/18)

2006년에 설립된 영국 바이오뱅크는 50만 명의 유전 정보를 보관하고 있는 세계 최대의 유전자 정보 보관소예요.
원래 소량의 데이터를 순차적으로 공개하다가, 전 세계의 연구자들이 연구에 활용할 수 있도록 모든 데이터를 개방하기로 했어요.
이번에 공개된 유전 정보는 특히 유전자 편집 기술을 활용한 희귀질환 연구에 큰 보탬이 될 것으로 보여요. 유전성 질환에 대한 심화 연구뿐 아니라 개인의 유전 특성을 고려한 질환 위험도와 조기 진단에도 활용할 수 있어요.

치료제

식약처, 올해 해외 신약 32종 허가(12/19)

식약처가 올해 초부터 이번 달 13일까지 해외 제약, 바이오기업의 신약 32종을 허가했어요.
이러한 신약 중에는 화이자의 코로나19 항바이러스제인 팍스로비드, 한국팜비오의 성인 성장호르몬 결핍증 치료제인 마크릴렌과립, 중국 베이진의 면역관문억제제 테빔브라 등이 있고, 희귀질환 치료제로는 로슈의 황반변성 치료제 바비스모, 사노피의 산성 시핑고미엘린분해효소 결핍증(ASMD) 치료제 젠포자임 등이 있어요.
그러나 올해 기대했던 국산 신약은 나오지 않았고, 현재 뇌전증을 대상으로 한 SK바이오팜의 세노바메이트를 포함해 LG화학, 제일약품, 한미약품, 강스템바이오텍 등에서도 차기 국내 허가 취득을 목표로 하는 신약을 개발하고 있어요.
신약 개발 업계 관계자에 따르면 일반적으로 FDA나 유럽의약품청(EMA)에서 승인된 약물은 5년 내 국내 시장에 상륙하고 있고, 희귀질환 환자를 위한 약물이나 비만과 항암 등 거대 시장을 고려한 약물들이 주로 국내에 들어온다고 설명했어요.

환자 일화

희귀질환 최신 뉴스_환자 일화

수진 씨가 말하는 희귀질환자의 어려움과 국내 의료 시스템의 과제(12/15)

엘러스-단로스 증후군 환자인 정수진 씨는 병을 이기기 위해 전문 지식을 쌓아 오면서도, 희귀질환의 다양한 증상과 치료 과정에서 겪는 어려움을 솔직하게 전했는데요
국내 의료 시스템의 희귀질환 환자 지원 부족과 병원의 다학제 진료 부재로 인해 여전히 희귀질환 환자가 많은 난관에 부딪힌다고 해요. 특히 재활 치료와 보조기 지원, 장애 등록에 대한 현실적인 개선이 이뤄져야 한다고 강조하며, 정부와 의료진에게 희귀질환 환자를 위한 지속적인 관심과 지원이 필요하다고 덧붙였어요.

국내 유명인, 희귀질환 인식 개선에 동참(12/19)

가수 이홍기 씨가 오래 전부터 희귀질환인 '화농성 한선염'을 앓았음을 밝히며, 한국노바티스의 질환 인식 개선 캠페인에 참여했어요. 이홍기 씨는 본인이 직접 경험한 진단 방랑, 낮은 질환 인식으로 힘들었던 경험 등을 솔직하게 밝히며 환자들에게 응원의 메시지를 전달했어요. 
한편 가수 이효리 씨도 희귀질환 유튜버 'daily여니'님의 채널에 출연하며 화제를 모았어요. daily여니님은 '수포성 표피박리증'을 앓고 있으며, 자신의 투병기를 통해 질환 인식 개선에 힘쓰고 있어요. 두 사람은 제주도행 비행기에서 우연히 만났는데, 이효리 씨가 daily여니님의 사연을 듣고 진심으로 응원하며 공감하는 모습이 화제가 되었어요.

이홍기 씨와 이효리 씨가 출연한 영상은 각각 여기여기에서 만나볼 수 있어요.

이웃 사랑을 몸소 실천하는 봉주르, 마라토너 이봉주 씨 이야기(12/19)

복벽 이상운동증으로 투병 중인 마라토너 이봉주 씨의 근황이 한 TV 프로그램을 통해 전해졌어요.
그는 강원도 원주에서 '봉주르'라는 봉사단을 설립해 도시락 배달부터 취약 계층 집 정리까지 어려운 이웃을 돕고 있었는데요.
이봉주 씨는 허리를 펼 수 있을 만큼 건강이 좋아졌다며 더 적극적으로 봉사활동에 참여하겠다는 희망의 메시지를 전했어요.

행사·캠페인

희귀질환 최신 뉴스_행사, 캠페인

 

희귀질환 환자를 위한 많은 행사와 캠페인이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

이제 열흘만 있으면 새로운 한 해가 시작되는데요. 새해 계획은 다들 세우셨나요?
레어노트는 2024년에도 희귀질환 환자 분들의 곁에서 진심을 다해 치료 여정에 동행하겠습니다.
사랑하는 가족, 친구, 동료와 함께하는 따스한 연말 연초 되시길 바랍니다.

이 소식이 유용했다면 주변에도 널리 공유해 주시고, 새해에 새로운 마음으로 다시 만나요!

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