Q. 마르판 증후군은 유전되나요?

마르판 증후군은 주로 15번 상염색체에 있는 FBN1 유전자 변이로 발병합니다. 9번 상염색체에 있는 TGFBR1 유전자 변이 또는 3번 상염색체에 있는 TGFBR2 유전자 변이로 발병하기도 합니다.

부모 중 마르판 증후군 환자가 있다면 자녀에게 이러한 유전자 변이가 전달될 수 있습니다. 
가족력은 전체 환자의 75%에게서 관찰되고, 나머지 25%는 드노보 돌연변이*로 질환이 발병합니다.

드노보 돌연변이de novo mutation
새롭게 발생하는 돌연변이를 뜻하며, 부모 중 한 사람의 생식세포(난자 또는 정자) 혹은 배아 발생 초기에 수정란에 돌연변이가 발생해 자녀에게 처음으로 나타난 유전자 변이를 말합니다. 

마르판 증후군은 상염색체 우성의 방식으로 유전되기 때문에 유전자 변이가 전달된다면 반드시 자녀에게도 질환이 발병합니다. 그러나 모든 자녀에게 유전자 변이가 전달되는 것은 아닙니다. 성별 또한 유전에 영향을 주지 않습니다.

Q. 자녀에게 마르판 증후군이 발병할 확률을 알 수 있나요?

마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 딸과 아들에게서 발병할 확률이 같습니다. 

상염색체 우성이란 상염색체에 있는 유전자가 우성 형질을 띤다는 의미로, 2개로 이루어진 한 쌍의 염색체에 우성 유전자 변이가 1개만 있어도 질환이 발병하게 됩니다. 

부모 중 1명만 마르판 증후군 환자인 경우

자녀에게 마르판 증후군이 유전될 확률은 최소 50%입니다. 이는 자녀가 2명일 때 1명은 반드시 환자라는 뜻이 아니고, 자녀마다 50%의 확률로 질환이 발병할 수 있다는 것을 의미합니다.

부모 2명 모두 마르판 증후군 환자인 경우

자녀에게 마르판 증후군이 유전될 확률은 최소 75%입니다. 이는 자녀가 4명일 때 3명은 반드시 환자라는 뜻이 아니고, 자녀마다 75%의 확률로 질환이 발병할 수 있다는 것을 의미합니다.

Q. 유전되지 않게 하는 방법이 있나요?

「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조 제2항)」에 따르면, 배아 또는 태아 대상의 유전자 검사는 원칙적으로 금지하지만, 법령에서 정한 189종의 유전 질환에 대해서는 예외적으로 허용합니다.

마르판 증후군은 189종에 속하기 때문에 마르판 증후군으로 진단받은 부모는 출산 전, 의료 기관 또는 보건복지부가 지정한 유전자 검사 기관에서 배아 또는 태아 대상의 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 자세한 내용은 국가법령정보센터 또는 보건복지부 홈페이지에서 확인하실 수 있습니다.

참고 문헌
  1. 1. Definition of de novo mutation - NCI Dictionary of Genetics Terms. National Cancer Institute.
    2. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령. 국가법령정보센터.
    3. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 (약칭 : 생명윤리법). 국가법령정보센터.