미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요.

전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?

지대 근디스트로피는 상염색체 우성으로 유전되는 1형과 상염색체 열성으로 유전되는 2형이 있어요.
원인 유전자에 따라 지대 근디스트로피 1형은 8개(1A~1H)의 하위 유형으로, 지대 근디스트로피 B형은 25개(2A~2Y)의 하위 유형으로 나뉘어요.

지대 근디스트로피 임상시험 현황

현재 임상시험이 진행되고 있는 지대 근디스트로피 치료제는 총 5가지로, 지대 근디스트로피 2B형(LGMD2B/R2), 2C형(LGMD2C/R5), 2E형(LGMD2E/R4), 2I형(LGMD2I/R9)을 대상으로 해요.

모든 지대 근디스트로피 임상시험은 레어노트 치료 탭에서 더 자세히 확인할 수 있어요. 

1. SRP-6004, 임상 1상 선별 등록 중

 

미국에서 18~50세 지대 근디스트로피 2B형 환자를 대상으로 SRP-6004의 효능, 안전성, 내약성 등을 평가해요.

• 성분명: rAAVrh74.MHCK7.DYSF.DV
• 책임 기관: 사렙타 테라퓨틱스
• SRP-6004는 rAAVrh74라는 재조합된 아데노 연관 바이러스 벡터를 사용해 지대 근디스트로피 2B형 환자에게 부족한 건강한 DYSF 유전자를 전달해요. 
  DYSF 유전자는 바이러스 벡터에 넣을 수 없을 만큼 길기 때문에 이 치료제는 유전자의 특정 부위를 잘라 두 개의 바이러스 벡터에 나누어 넣은 뒤, 체내에서 하나의 유전자로 기능하게끔 하는 이중 벡터 접근법을 활용했어요. 

2. ATA-200, 임상 1/2상 모집 전

 

6~12세 지대 근디스트로피 2C형 환자를 대상으로 ATA-200의 안전성과 내약성 등을 평가해요.

• 책임 기관: 아타묘 테라퓨틱스
• ATA-200은 재조합된 아데노 연관 바이러스 벡터를 사용해 건강한 SGCG 유전자를 환자에게 전달하고, 이를 통해 지대 근디스트로피 2C형 환자에게 부족한 감마 사르코글리칸(γ-SG_{γ-Sarcoglycan})이 생성되도록 해요.

3. SRP-9003, 임상 1/2상 진행 중

 

미국에서 4~15세 지대 근디스트로피 2E형 환자를 대상으로 SRP-9003의 효능, 안전성, 내약성 등을 평가해요.

• 성분명: 비드리디스트로진 제보파보벡_{Bidridistrogene xeboparvovec}
• 책임 기관: 사렙타 테라퓨틱스
• SRP-9003은 재조합된 아데노 연관 바이러스 벡터를 사용해 건강한 SGCB 유전자를 환자의 골격근, 횡격막, 심장 근육 등에 전달하고, 이를 통해 지대 근디스트로피 2E형 환자에게 부족한 베타 사르코글리칸(β-SG_{β-Sarcoglycan})이 생성되도록 해요.

4. BBP-418, 임상 3상 모집 중 

 

미국, 영국 등 8개 국가에서 12~60세 지대 근디스트로피 2I형 환자를 대상으로 BBP-418의 효능과 안전성 등을 평가해요.

• 성분명: 리비톨_Ribitol
• 책임 기관: ML 바이오 솔루션스
• 지대 근디스트로피 2I형 환자는 FKRP 유전자 변이로 인해 정상적인 FKRP 단백질이 생성되지 않고, 근섬유의 안정화와 보호에 도움을 주는 알파 디스트로글리칸(α-DG_{α-Dystroglycan})가 활성화되는 과정에 문제가 생겨요. 
  BBP-418은 α-DG의 활성에 필요한 리비톨을 보충하도록 개발되었어요. 

5. LION-101, 임상 1/2상 모집 중 

 

미국에서 18~65세 지대 근디스트로피 2I형 환자를 대상으로 LION-101의 안전성과 내약성 등을 평가해요.

• 책임 기관: 아스클레피오스 바이오파마슈티컬
• LION-101은 재조합된 아데노 연관 바이러스 벡터를 사용해 건강한 FKRP 유전자를 지대 근디스트로피 2I형 환자의 근육 조직에 전달해요.

 

레어노트 치료 탭에서는 전 세계 지대 근디스트로피 임상시험 현황을 한눈에 볼 수 있어요.

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