하버드 대학 부설 매사추세츠 안과 병원은 Biogen 제약사와 PRPF31 유전자 변이로 발병하는 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)의 유전자 치료제 개발에 대한 독점적 라이센스 계약을 체결하였다. 해당 유전자는 상염색체 우성형의 망막색소변성증을 일으키는 가장 흔한 유전자에 속한다.
망막색소변성증과 같은 유전성 망막 질환은 270종류 이상의 다양한 유전자의 변이로 발병하는 실명 질환이다. 유전자 PRPF31 변이는 유전성 망막 질환의 우성형에서 두 번째로 흔하게 발견되며 광수용체와 망막색소상피세포의 정상적인 기능에 손상을 가져온다.
Eric Pierce 박사가 주도하는 하버드 대학 안과 유전체 연구소의 실험실 차원의 연구에서 아데노 연관 바이러스(AAV) 벡터를 이용하여 PRPF31 유전자를 보충하는 유전자 치료 기술로 망막의 정상적인 기능을 회복시키는 데 성공한 바 있다.
퇴행성 신경 질환의 혁신적인 치료제를 개발하고 있는 미국의 다국적 제약사인 Biogen 사는 이같은 선행 연구를 바탕으로 PRPF31 유전자 치료 기술의 임상 개발에 필요한 추가적인 연구를 진행할 계획이다.
이러한 계획에는 임상 시험으로 나아가기 위하여 PRPF31 유전자 치료제의 전임상 연구가 포함된다. 계약 내용에는 Biogen 제약사가 치료제의 개발을 위한 세계적인 특허권을 가지게 되며 미국 FDA로부터 연구용 신약 허가(IND)의 승인, 임상 개발과 상용화 단계까지 책임을 지게 된다.
Biogen 제약사 연구 책임자인 헨더슨 박사는 “AAV 벡터를 이용한 유전자 치료 기술로 유전성 망막 질환의 치료제를 개발하는 일은 Biogen 안과 분야의 핵심 전략이다.”라며,
“이번 계약은 그러한 회사 전략을 확인하고 다양한 유전자의 변이로 발병하는 유전성 망막 질환의 임상 시험에 적극적으로 나서고자 한다. 특히 이번 매사추세츠 안과 병원과 일하게 됨을 매우 기쁘게 생각하며, 이번 유전자 치료제 개발에 우리 회사의 임상 경험을 함께 공유하기를 기대한다.”고 덧붙였다.
하버드 대학 Pierce 박사는 “Biogen 제약사와 함께 일하게 되어 매우 기쁘다. Biogen 사는 임상 개발 프로세스에 대한 경험이 많아서 PRPF31 변이 유전자로 실명하는 사람들을 위한 유전자 치료제를 개발하는 데 큰 도움이 될 것이다.”라고 말하면서,
“우리의 궁극적인 희망은 PRPF31 변이 유전자로 인한 시각 장애 환자들에게 유전자 치료가 시력을 보호하고 잠재적으로 회복시키는 일이다.”라고 덧붙였다.
출처: https://www.newswise.com/articles/massachusetts-eye-and-ear-enters-licensing-agreement-with-biogen-to-develop-treatment-for-inherited-retinal-disorder
