영국의 망막질환 관련 유전자 치료제를 개발하는 나이트스타Nightstar Therapeutics사가 범맥락막위축을 치료하기 위한 임상 3상 시험에 돌입했습니다. STAR라는 제품명의 유전자 치료제를 사용하는 이번 임상 시험에는 범맥락막위축 환자 140명이 참여하며 미국, 영국, 캐나다를 포함하여 18곳의 임상 기관에서 시술이 진행됩니다.
특히 나이트스타사는 이번 임상 시험을 신속히 진행하기 위해 미국 실명퇴치재단에 등록된 환우 목록에서 평소 유전자 분석을 기초로 정보를 수집해온 사업(사업명: NIGHT 스터디)을 거쳐 참여자를 선정했습니다.
나이트스타사는 지난 임상 1/2상 시험을 통해 1년간 모니터링한 결과, 참여자의 90% 이상에서 시력이 유지되고 개선되었다고 보고했습니다.
미국 실명퇴치재단의 연구 수석이사인 Rose 박사는 "우리들은 임상 1/2상을 통한 결과에 따라 임상 3상 시험이 시작된 점에 매우 고무되어 있다."라고 말하며 "임상 시험을 통한 유전자 치료 기술의 진전이야말로 심각한 실명 질환을 앓고 있는 환자들에게는 아주 희망적인 뉴스가 될 것이다."라고 덧붙였습니다.
범맥락막위축은 약 50,000명 중 1명꼴로 발병하며, 미국에서는 6,000명(한국의 경우 약 1,000명) 정도의 환자가 있을 것으로 추정됩니다. 또한, 대부분 모계 X-link 유전형으로 남성에게 나타나고 여성들은 보인자로 질환이 발병하는 경우는 드뭅니다.
범맥락막위축은 CHM 유전자 변이로 망막에 산소와 영양분을 공급하는 혈관인 맥락막이 퇴행하면서 발병합니다. 맥락막이 부실화되면 시각을 만드는 광수용체와 이를 지원하는 망막색소색소상피도 연이어 퇴행합니다.
미국 실명퇴치재단으로부터 150만 달러 이상의 연구 자금을 지원받은 Seabra 박사는 CHM 유전자를 특정시킨 바 있고, 쥐를 모델로 한 실험에서 CHM 유전자 치료의 초기 버전을 검증한 바 있습니다. 또한 필라델피아 Jean Bennett 박사(최근 상용된 LCA 유전자 치료 개발자)에게도 범맥락막위축 시험실 연구 기금이 제공되었습니다.
나이트스타사가 개발한 범맥락막위축 유전자 치료제는 작은 액체 방울에 담겨있으며, 망막의 하부 공간에 주사합니다. 아데노 연관 바이러스 벡터를 전달 매체로 활용해 정상적인 CHM 유전자를 전달합니다.
※ 참조 2019년 3월 4일 자로, 나이트스타사는 바이오젠Biogen사에 인수되었습니다.
출처
https://www.fightingblindness.org/research/choroideremia-gene-therapy-moves-into-phase-3-human-study-5397
