저신장을 초래하는 200종 이상의 희귀질환 중 적지 않은 비율을 차지하는 연골무형성증은 장애를 얻는 게 당연한 병이 아니다. 합병증 징후를 조기에 포착해 치료, 관리만 잘 해주면 장애 없이 살 수 있는데다 1~2년 내 치료환경 변화도 예고된다. 서울대병원 소아청소년과 고정민 교수는 한국희귀난치성질환연합회 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'에서 "연골무형성증은 질환 자체만으로 발달지연을 초래하거나 퇴행을 초래하는 신경학적인 합병증과 직접적으로 연결되는 질환은 아니다"라며 연골무형성증은 치료와 관리가 가능한 질환의 범주에 있다고 짚었다.저신장...
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