파브리병(FD)은 희귀하고 진행성인 X-연관 리소좀 저장 장애로, α-갈락토시다제 A(GLA) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 대부분의 FD 스크리닝은 이미 신장 손상이 되돌릴 수 없는 상태인 혈액투석 환자와 신장 이식 수혜자에서 수행되었습니다. 이 리뷰는 FD 식별을 위한 스크리닝 이니셔티브의 실제 전략을 조사합니다....
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