희귀 유전질환인 파브리병의 조기 진단과 치료에서 지역 거점 병원의 중요성이 커지고 있다. 파브리병은 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 리소좀 축적 질환으로, 효소 결핍으로 인해 심장, 신장, 신경 등 여러 장기에 손상을 유발할 수 있다. 진행 시 말기 신부전 등 비가역적 손상으로 이어질 수 있어, 조기 발견과 치료 개입이 매우 중요하다.정부는 이를 위해 파브리병 등 6개 리소좀 축적 질환을 신생아 선별검사 급여 항목에 포함하고, 전국 17개 희귀질환 전문기관을 지정했다. 또한 올해 처음 도입된 '찾아가는 희귀질환 진단지원 사업'을...
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