결절성 경화증 복합체(TSC)는 TSC1 또는 TSC2 종양 억제 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. TSC와 관련된 양성 종양인 과오종은 체세포 돌연변이, 주로 이형접합성 상실(LOH)에 의해 발생하며, mTOR 억제제로 치료됩니다. 반측비대는 TSC의 드문 합병증으로, 종양은 아니지만 영향을 받은 사지의 진행성 과성장은 미용 및 기능적 문제를 일으킬 수 있습니다....
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