극희귀질환 ‘PAX2 유전자 돌연변이질환’에서 유전자 변이 유형에 따라 신부전과 눈의 이상이 진행되는 속도와 예후가 다르다는 분석 결과가 국내 의료진들에 의해 세계 최초로 발표돼 관심이 모인다.보통 신장과 눈은 별개 기관으로 여겨지지만, 태아 시절 두 기관은 PAX2라는 특정 유전자에 의해 함께 영향을 받으며 발달한다. 그러나 극소수의 인구에서는 PAX2 유전자에 변이가 발생해 신장·안구가 제대로 형성, 발달되지 못하는 희귀병을 앓는데, 이 경우 소아청소년기부터 만성 신부전과 눈떨림, 사시, 시야결손 등을 겪을 수 있다.이러한 PA...
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