서울대병원의 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’ 에 지원돼 다연이와 부모 유전자를 동시에 분석하는 ‘트리오 전장엑솜 시퀀싱(Trio WES)’ 검사를 받을 수 있었다. 정확한 유전자 진단이 이뤄져야 눈·신장·간 등 동반 이상 여부를 체계적으로 추적하고 관리할 수 있다. 채 원장은 "정확한 원인 유전자를 알고 있기 때문에 응급 양수검사로 태아의 이상 여부를 확인할 수 있었다"고 설명했다....
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