신경섬유종증 1형(NF1)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 주로 카페오레 반점과 신경섬유종이 특징입니다. 환자의 혈액 샘플에 대한 차세대 염기서열 분석을 통해 NF1 유전자에서 새로운 프레임시프트 돌연변이(NM_000267.3:c.6832dupA:p.Thr2278Asnfs*8)가 발견되었으며, 이는 병원성 변이로 간주됩니다....
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