음식물의 소화를 돕는 '담즙'은 간에서 만들어져 장으로 이동한다. 재흡수 과정을 거쳐 다시 간으로 돌아오기를 반복하는데 유전자 돌연변이로 인해 담즙 배출에 관여하는 '단백질'에 문제가 생기면 순환이 안돼 간에 담즙이 쌓여 간을 망가뜨리게 된다. 이 질환이 바로 진행성가족성간내담즙정체증(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC)이다.PFIC은 전 세계적 유병률이 10만 명당 1명꼴 정도로 알려져 있다. 국내 50여명 정도 환자가 있을 것으로 추정되는 극희귀질환이다. 극심한 가려움으로...
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