효소대체제에 심한 알레르기 반응 생긴 파브리병 환자, 치료 대안 있나
코리아헬스로그
2025. 1. 13.
레어노트 등록일
2025. 1. 23.
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파브리병은 X염색체의 GLA 유전자에 돌연변이가 생겨 우리 몸에 알파 갈락토시데이즈A 효소가 결핍돼 몸에서 분해되지 못한 물질들이 계속 세포 내에 쌓여 심장, 신장, 뇌 같은 장기에 이상을 초래하는 유전성희귀질환이다. 현재 파브리병은 부족한 효소를 2주에 한 번 정맥주사로 넣어주는 '효소대체요법'을 하는데, 이 치료에 알레르기 반응이 생기면 치료를 해도 효과를 보기 어려울 수 있다. 그 이유가 무엇일까?아주대병원 의학유전학과 손영배 교수는 한국희귀난치성질환연합회 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'에서 "효소는 결국 단백질"이라며 "단백질을...
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