전신 발달 지연을 겪고 있는 9세 남아가 3세 때 처음 발생한 간헐적이고 갑작스러운 약화 증상으로 병원을 찾았습니다. SLC2A1 유전자 돌연변이로 GLUT1 결핍증이 진단되었으나, 간 효소 수치가 설명할 수 없이 높아 케톤식이 요법을 시작할 수 없었습니다. 유전자 검사 결과 ATP7B 유전자에 두 개의 별도 돌연변이가 발견되었고, 환자는 저구리 식이, 아세트산 아연, 트리엔틴 염산염으로 치료를 받았습니다. 간 효소 수치가 정상화된 후, 환자는 이후에 케톤식이 요법을 시작했습니다....
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