이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수, 박현영 국립보건연구원장, 박미현 박사 (왼쪽부터)희귀 유전질환의 조기 진단과 치료를 돕기 위해 서울아산병원이 국내 의료기관 및 정부와 함께 개발한 전장유전체 기반 다학제 진단 모델이 임상 현장에서 가시적인 성과를 거두고 있다.서울아산병원 이범희 교수와 국립보건연구원 박현영 원장, 박미현 박사팀은 2023년 8월부터 11월까지 진단받지 못한 희귀 유전질환 환자 387명과 가족 514명을 대상으로 해당 모델을 적용한 결과, 전체 환자의 27%...
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