조기진단이 이루어지지 않으면 생존율과 삶의 질이 크게 저하될 수 있는 희귀질환의 조속한 진단을 위해 해외 사례 기반 조기진단 체계를 도입해야 한다는 주장이 나왔다. 지난 17일 한국희귀·난치성질환연합회가 주관하고 안상훈 국민의힘 의원이 주최한 ‘희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회’에서 조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 "저인산효소증 같은 희귀병은 조기 진단으로 적절히 치료하기만 해도 예후가 크게 좋아진다. 우리나라에선 오랜 진단방랑으로 적절한 치료를 받지 못해 생명까지 잃는 경우가 많다"고 운을 뗐다. 이어 "국내...
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