배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능한 유전질환 10개 추가 지정
미디어생활
2024. 9. 23.
레어노트 등록일
2024. 9. 28.
조회
5
보건복지부는 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회(이하 ‘자문위원회’) 제1차 회의’를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 밝혔다.새롭게 추가되는 검사 가능한 유전징환은 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 다발성 내분비샘 종양 1형 등 총 10개 질환이다. 아이카디-쿠티에레스 증후군은 뇌병증, 간과 비장 비대증, 간수치 상승소두증, 지적 장애, 경직, 근육 긴장 이상, 근 긴장 저하 등을 일으키는 유전...
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