MEDI:GATE NEWS 희귀질환 유전진단 정확도 높아졌지만…검사보다 중요한 것은 상담

Caption [메디게이트뉴스 이지원 기자] 최근 임상유전체의학 발전으로 다양한 유전자·유전체 검사 기법이 도입되면서 희귀질환 진단 정확도와 접근성이 높아지고 있다. 다만 전문가들은 검사 기술의 발전이 곧 모든 환자에게 유전자검사가 필요하다는 의미는 아니라며, 검사 시행 여부부터 시점과 대상, 결과 해석까지 환자와 가족의 이익을 고려하는 전문적 유전상담의 중요성을 강조했다. 서울대학교병원은 22일 서울대병원 의학혁신센터에서 '2026 SNUH Rare Disease Workshop(희귀질환 유전진단 및 상담 2026: Updates & Insights)'을 열었다. 이날 서울대병원 임상유전체의학과 이승복·문장섭·김시현 교수는 각각 소아, 성인, 유전성 암 영역에서의 희귀질환 유전상담 원칙과 사례를 공유했다. 세 연자는 유전자검사를 많이 시행하는 것보다 환자에게 실제 도움이 되는 검사를 적절한 시점에 시행하고, 검사 전후 충분한 설명과 상담을 제공하는 것이 중요하다고 강조했다. 검사 결과는 환자 치료와 가족 관리에 영향을 미칠 수 있는 만큼, 검사를 시행하지 않거나 연기하는 결정 역시 유전상담의 중요한 역할로 제시됐다. 특히 소아와 성인 유전질환에서는 검사를 시행하지 않거나 미루는 결정이 중요하다고 설명했으며, 유전성 암에서는 환자의 병력과 가족력을 토대로 검사 대상을 선별하고, 검사 결과를 치료 전략 수립과 가족의 조기진단·예방적 관리로 연결하는 것이 중요하다고 강조했다. 서울대병원 이승복 교수 소아 유전상담, 아동의 '알지 않을 권리'와 '최선의 이익' 고려해야 이승복 교수는 소아 희귀질환 유전상담은 유전질환에 대한 의학적 정보 전달뿐 아니라 보호자와 가족이 질환 가능성과 검사 결과의 의미를 이해하고, 향후 관리 방향을 결정하도록 돕는 과정이라고 설명했다. 그는 소아 유전상담에서는 유전자검사를 시행할 수 있는지보다 지금 검사가 아이에게 실제 도움이 되는지를 판단하는 것이 중요하다고 강조했다. 소아가 법적 동의 능력이 없더라도 보호자 결정만으로 검사가 이뤄져서는 안 되며, 아동의 최선의 이익과 미래 자율성 보호를 고려해야 한다는 설명이다. 이 교수는 ...