<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈색소증은 유전적 원인으로 철에 대한 체내 대사에 이상이 생겨 음식을 통해 섭취한 철이 너무 많이 흡수되는 질환입니다. 너무 많이 흡수된 철은 우리 몸의 여러 장기, 특히 간, 심장 및 췌장에 과다하게 축적되며 이들 장기를 손상시킴으로써 간질환, 심장질환 및 악성종양을 유발합니다.</p><p>한국을 비롯한 아시아 지역에서는 매우 드물지만 북유럽의 경우 전체 국민의 0.3~0.5% 정도의 유병율을 보이는 비교적 흔한 질환입니다.</p><p>증상은 대개 중년의 나이에 발생하며 관절통이 가장 흔한 증상이지만 피로감, 복통, 또는 발기부전을 유발할 수 있습니다.</p><p>진단하기가 쉽지는 않지만 일단 정확히 진단되면 체내의 혈액을 제거하여 체내 철 농도를 낮춤으로써 효과적으로 치료할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>철은 폐로부터 여러 체내 조직으로 산소를 운반하는 적혈구내 단백질인 헤모글로빈 형성에 필수적인 성분일 뿐 아니라 에너지 생산 및 면역체계에도 필수적입니다.</p><p>사람은 정상적으로 음식을 통해 하루 10mg의 철을 섭취하며, 이중 10%인 1mg 정도를 십이지장 및 상부 소장에서 체내로 흡수하게 됩니다. 흡수된 철의 대부분은 헤모글로빈 내에 저장되며 일부는 골수, 비장 및 간에 저장됩니다.</p><p>정상적인 상태에서는 체내 저장이 충분해지면 소장에서의 철 흡수량을 감소시켜 과도한 철이 축적되지 않도록 합니다. 그러나 혈색소증 환자에서는 섭취한 철의 20%까지 흡수하게 되어 과도하게 섭취된 철을 이용하거나 배설하지 못하므로 중요한 장기의 조직, 특히 간에 저장되어 정상인에 비해 5-20배까지 축적됩니다. 시간이 경과하면 축적된 철이 장기를 심하게 손상시켜 장기부전 또는 간경변증, 당뇨병 같은 만성질환을 일으키게 됩니다. 이러한 철에 대한 대사이상은 유전적 원인, 즉 유전자 돌연변이에 의한 것으로 생각됩니다.</p><p>유전자 돌연변이 이외에도 빈번한 수혈, 철의 과도한 섭취나 일부 빈혈에 의해서도 일어날 수 있으며 만성 간질환 환자에서도 철 농도가 증가할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전적 질환이므로 출생 시부터 이 질환을 가지고 있지만 증상이 나타나는 것은 남자는 30-50세 정도이며 여성는 50세 이후입니다. 여성에서 증상이 더 늦게 나타나는 이유는 월경 및 임신 등으로 체내의 과다한 철을 배설시키는 기회가 많기 때문입니다. 그러므로 자궁절제술을 받거나 폐경 후 증상이 나타나게 됩니다.</p><p>일부 환자에서는 증상이 전혀 없을 수 있으며 환자마다 증상이 다양합니다. 철이 주로 침착되는 장기는 관절, 간, 심장, 췌장 및 기타 내분비샘이며 이들 장기를 손상시킴으로써 증상을 일으키게 됩니다. 전형적인 증상은 피로감, 피부 색소침착, 간비대, 성욕감퇴, 체모 소실 및 관절통이며 당뇨병이 있는 경우가 흔합니다.</p><ul><li>만성피로 : 전체 환자의 45%에서 만성적인 피로감을 호소합니다.</li><li>관절 : 약 3분의 2의 환자에서 관절의 이상이 나타나는데, 주로 손의 관절 중 중수지관절 부위에서 시작되며 손목 및 골반 관절도 침범합니다. 관절통은 대개 오래 지속되며 혈색소증에 대한 치료를 해도 관절통이 좋아지지는 않을 뿐 아니라 다른 원인에 의한 관절통에 주로 사용하는 일반적인 항염제를 복용하더라도 잘 호전되지 않습니다.</li><li>간 : 간은 과다한 철의 일차적인 저장장소이므로 장기간의 철 과다축적이 있는 경우 손상되기 쉽습니다. 간이 커지고 단단해지며 약 반수의 환자에서 간이 있는 부위(우상복부)에 무지근한 통증 및 압통을 느끼게 됩니다. 간기능 검사상 이상이 나타나며 진행된 경우 간경변증, 간기능 부전 및 간암 등을 일으킬 수 있습니다. 간경변증이 발생한 경우 이로 인해 식도나 위의 정맥류 출혈 및 복수 등이 발생할 수 있으나 흔하지는 않습니다. 간암의 경우, 철 과다축적과 간경변증 모두 간암의 위험인자며 혈색소증으로 간경변증이 발생한 환자의 15-30%에서 간암이 발생합니다.</li></ul><p><img alt="혈색소증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_123_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li>심장 : 과도하게 축적된 철이 심장의 기능에 악영향을 줍니다. 환자의 35%에서 심전도상 변화가 관찰되며, 심장 초음파 검사에서도 이상이 관찰되는데 이는 철의 과다 축적과 관련이 있으며 혈색소증에 대한 치료로 호전됩니다. 심근에 축적되어 울혈성 심부전증을 유발할 수 있으며 심장의 전도체계에 영향을 주어 부정맥이 나타날 수 있습니다. 울혈성 심부전증이나 부정맥은 치료하지 않는 경우 사망할 수 있으나 잘 치료하면 심장기능의 회복이 가능합니다.</li><li>췌장 : 혈당 증가 및 당뇨병이 발생합니다. 당뇨병의 경우 간경변증이 있는 환자의 70% 및 간경변증이 없는 환자의 17%에서 동반됩니다. 당뇨병은 성인에서의 시력소실의 주된 원인일 뿐 아니라 신부전 및 심혈관질환 등의 발생에 기여합니다.</li><li>내분비샘 : <strong>뇌하수체</strong> 전엽에 철이 침착됨으로써 3분의 2의 환자에서 뇌하수체 기능이 저하되는데 특히 성욕감퇴, 발기부전, 고환위축 등이 나타날 수 있습니다. 남성은 35-50%에서 성욕 감퇴, 발기부전, 여성형유방 및 고환위축이 나타나며 여성은 15-25%에서 무월경이 나타납니다. 갑상선기능저하증이 있을 수 있습니다.</li><li>피부 : 일부 중증 환자에서 피부세포에 축적된 철이 과다한 멜라닌 합성을 유발하여 피부가 청동색으로 변할 수 있습니다. 피부에 철 침착이 심한 경우에는 피부가 회색으로 보일 수도 있습니다. 주로 겨드랑이, 서혜부, 성기, 반흔 및 노출 부위에 색소침착이 나타나며 피부가 얇고 번들거리며 건조해집니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>남성 환자의 경우 대개 40대에 진단되는 반면, 여성 환자는 폐경이 된 후 10-20년이 지나야 진단됩니다. 20세 이전에 진단되는 경우는 거의 없습니다.</p><p>혈색소증은 유전성 질환이므로 환자의 자녀 또는 부모는 선별검사를 받는 것이 좋습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 선별검사</h3><ul><li><strong>혈청</strong> transferrin 포화도 : 혈액 내 철을 운반할 수 있는 단백질인 transferrin에 결합된 철의 양을 측정하는 검사로 정상인은 30% 정도이며 혈색소증이 있는 경우에는 90% 정도로 상승합니다. 45%가 넘는 경우 혈색소증의 가능성이 있으므로 유전자 돌연변이 검사 등 정밀검사를 시행해야 합니다.</li><li>혈청 ferritin 농도 : 체내에 저장된 철의 양을 잘 나타내는 지표이기는 하지만 감염 및 염증성 질환 등 혈색소증 이외의 질환에서도 상승할 수 있기 때문에 혈청 transferrin 포화도와 함께 검사해야 합니다. 대개 혈청 transferrin 포화도를 선별검사로 시행하고 여기에 이상이 있는 경우 추가로 시행하게 됩니다.</li></ul><ul><li>&nbsp;ㅊㅊ자의 돌연변이 유무를 관찰합니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈색소증의 진단은 쉽지는 않으나 일단 진단되면 체내에서 혈액을 제거하는 사혈을 통해 효과적이며 안전하게 치료할 수 있습니다.</p><p>환자의 예후는 철 과다축적의 정도 및 과다 축적된 기간과 관련이 있으므로 빨리 진단하고 빨리 치료하는 것이 환자를 예후를 위해 매우 중요합니다. 간경변증이나 당뇨병이 발생하기 이전에 진단되었고 사혈을 통해 철 농도를 정상으로 유지할 수 있는 경우에는 생존기간이 정상인과 차이가 없습니다. 이와 달리 간암의 경우에는 사혈을 통해 철 농도를 정상화시켜도 발생 위험도가 줄어들지 않습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 사혈</h3><p>사혈을 통해 혈액에 포함되어 있는 철을 제거하면 조직에 침착되어 있는 철이 조직 밖으로 나오게 됩니다. 500ml의 혈액에 철이 250mg 정도밖에 없는데 비해 조직 내에는 대개 이 양의 200배 정도가 침착되어 있으므로 다량의 혈액을 제거해야 합니다. 처음 철의 체내 저장량에 따라 사혈시킬 양을 결정하게 됩니다. 대개 철, transferrin 포화도 및 ferritin 농도가 정상하한치까지 떨어지도록 매주 1-2회씩 500ml의 사혈을 시행합니다. 충분한 양의 철이 제거되었다고 판단되면 이후 철의 재축적을 예방하기 위해 3-6개월 간격으로 500ml의 혈액을 제거합니다.</p><p>사혈로 치료받는 경우 치료받지 않은 환자에 비해 생존기간이 월등히 길고 색소침착 및 간비대도 호전됩니다. 또한 간기능도 호전되며 일부 환자에서는 당뇨병도 조절됩니다. 40세 이전에 진단된 남성 환자의 경우 성선기능저하증이 호전되고 심장 기능도 회복됩니다. 그러나 이와는 달리 관절통이나 관절염은 사혈을 해도 좋아지지 않습니다.</p><p><img alt="사혈" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_123_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 내분비계 이상의 치료</h3><p>고환위축은 남성호르몬인 테스토스테론을 근육에 주사하여 보충함으로써 치료할 수 있습니다. 또한 성선자극호르몬(human chorionic gonadotropin) 주사를 통해 고환 용적 및 정자수를 증가시킬 수 있습니다. 당뇨병은 식이요법을 시행해야 하며 필요한 경우 인슐린으로 치료합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 일반적인 사항</h3><ul><li>빨간 고기, 말린 완두콩, 철분이 풍부한 빵, 씨리얼 및 파스타 등 철 분이 풍부한 음식 섭취를 피합니다. 철을 함유한 종합비타민이나 철분제제의 복용을 피합니다.</li><li>비타민 C 보충제 섭취를 피합니다. 비타민 C는 철의 흡수를 증가시킵니다. 오렌지 주스 등 비타민 C가 많이 함유된 주스를 마실 때는 식사하는 중에 먹는 것이 더 좋습니다. 비타민 C를 함유한 모든 과일 및 야채는 복용해도 괜찮습니다.</li><li>금주 : 알코올과 철이 만나면 더 심한 간 손상을 일으키므로 피합니다.</li><li>혈색소증 환자들은 감염, 특히 익히지 않은 조개에 있는 세균에 의한 감염에 걸리기 쉽기 때문에 조개 및 어패류를 익히지 않고 먹는 것을 피합니다.</li></ul><p><img alt="혈색소증에 피해야 할 음식" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_123_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Sherlock S and Dooley J. Iron overload states. In: Sherlock S and Dooley J, editors. Diseases of the liver and biliary system. 11th ed. Malden: Blackwell Science;2002. p.399-412.<br>Poggio PD and Mazzoleni M. Screening in liver disease. World J Gastroenterol 2006;12(33):5272-5280.<br>http://www.mayoclinic.com/health/hemochromatosis<br>http://www.mayoclinic.com/health/hemochromatosis/DS00455</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_123.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><img alt="" src="health.mw.go.kr/Resource/Module/Content/ContentLogTracer.ashx?LinkServiceContentIdx=11455&amp;LinkServiceType=10&amp;CID=2TP8KWYBLA&amp;ContentGroupidx=11220" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><p>&nbsp;</p></div></body></html>

혈색소증

Haemochromatosis