혈색소증
원인과 증상
원인
철 대사에 관련된 유전자(HLA-A*3을 부호화하는 6번 염색체 단완에 위치한 HFE 유전자)의 돌연변이로 발생하며 가장 흔한 유전자 돌연변이는 C282Y, H63D 및 S65C로 알려져 있음
증상
고혈당, 고환위축, 관절염 및 관절통, 만성피로, 무월경, 복통, 성욕감퇴 또는 발기부전, 피부 색소침착
관련 부위
체내 : 간, 심장 체외 : 근육, 피부
진단과 치료
진단
혈색소증이 의심되는 환자에서 유전자 돌연변이 검사, 간 조직검사, 간 조직 내 철 함량 측정 등을 통해 진단이 가능함 , 선별검사로는 transferrin 포화도 검사 및 혈청 ferritin 농도 측정이 많이 이용됨
치료
사혈 , 필요한 경우 호르몬 보충요법
관련 질환
청동(성) 당뇨병(Bronze diabetes )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.1
산정특례코드
V255
의료비 지원
가능
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