<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>하게만 인자(Hageman factor)결핍은 임상적으로 출혈경향을 보이지 않지만, 검사결과에서는 혈액응고가 연장되는 드문 유전성 응고질환입니다. 이 질환은 하게만 인자, 즉 제 12 (XII) 인자와 혈장 단백질(glycoprotein)의 결핍으로 발생합니다.<br><br>혈액응고에 필요한 제 12 인자가 없더라도 다른 혈액응고 인자들이 보상적으로 작용하려는 경향이 있어 이 질환은 대개 증상이 없이 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 최근 반복적 유산에서 제 12 인자의 항체가 부각되고 있습니다.<br><br>제 12 인자 결핍은 다른 인종보다 아시아인에서 많이 보이며 남녀가 같은 비율의 유병률을 보입니다. 정확한 발생률은 모르지만, 인구 100만 명당 1명으로 생각됩니다.</p><p><img alt="Hageman 인자" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_027_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 12 인자 결핍은 상염색체 열성 형태로 유전되기 때문에 부모의 보인자 여부에 따라 질환을 가진 아이를 가질 확률이 달라집니다. 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보인자가 되지만 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다. 부모 모두가 보인자인 경우 아이가 질병에 이환될 위험은 각 임신에서 25%입니다. 그리고 보인자일 확률은 50%, 정상 유전자는 25%이며, 남녀차이는 없습니다.&nbsp;<br><br>5번 염색체의 장완(5q33-qter)에 위치한 F12 유전자의 돌연변이로 인해 제 12 인자 결핍이 발생한다고 알려졌습니다. F12 유전자는 제 12 인자를 암호화하는데, F12 유전자의 돌연변이는 혈액 내 기능 제 12 인자의 수준을 낮춥니다(잠재적으로 1% 미만). 응고 과정에서 인자 제 12 인자가 수행하는 정확한 역할과 이것이 신체에 미치는 추가 효과는 완전히 알려지지는 않았습니다. 응고 과정 외에도 제 12 인자는 조직 복구 및 혈관 형성 역할을 하는 것으로 생각되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>응고시간을 측정하는 부분트롬보플라스틴시간(partial thromboplastin time, aPTT)에 영향을 주어, 혈액응고 시간이 길어지며 프로트롬빈시간(prothrombin time, PT)도 비정상적으로 연장됩니다. 제 12 인자의 혈액농도는 다양하게 나타날 수 있습니다.<br><br>일부 연구에 따르면 제 12 인자 결핍이 어린나이에 혈전을 발생시키기 쉬울 것으로 추측하고 있으며, 제 12 인자 결핍의 결과로 혈전과 관련된 정맥염증이 나타난다는 보고도 있으나 반대로 연관성이 없다는 주장도 있습니다. &nbsp;</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>제 12인자 결핍이 있는 여성에서 설명할 수 없는 반복 유산 사이의 연관성을 시사하는 보고가 있으나 추가 연구가 더 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 12 인자 결핍은 수술 전과 같이 일상적인 혈액 응고 검사 중에 우연히 진단되는 경우가 많습니다. 영향을 받은 개인의 경우 이러한 검사 중에 혈액이 응고되는 데 더 오랜 시간이 걸립니다. 추가 검사를 통해 혈액 내 제 12 인자가 낮은 것이 확인되면 진단할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상에 따른 보존적 치료가 수행될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1) Matsuura T, Kobayashi T, Asahina T, et al. Is factor XII deficiency related to recurrent miscarriage. Semin Thromb Hemost. 2001;27:115-20.<br>2) Helft G, Le Feuvre C, Metzger JP, et al. Factor XII deficiency associated with coronary stent thrombosis. Am J Hematol. 2000;64:322-23.<br>3) Zeerleder S, Schloesser M, Redondo M, et al. Reevaluation of the incidence of thromboembolic complications in congenital Factor XII deficiency-a study on 73 subjects from 14 Swiss families. Thromb Haemost. 1999;82:1240-46.<br>4) Nam YS, Kim NK, Lee SM, Kang MS, Oh D, Cha KY. A Study of Factor XII Deficiency in Recurrent Spontaneous Abortion. Korean J Fertil Steril. 2001 Sep;28(3):209-214.&nbsp;<br>5) Nam YS, Kim IH, Yoon TK, Lee CN, Cha KY. A Case of Factor XII Deficiency Which was Found in Recurrent Spontaneous Abortion. Korean J Fertil Steril. 1999 Aug;26(2):271-274.&nbsp;<br>6) https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency/</p></div></body></html>

제12인자[하게만]의 결핍

ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor