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18장완단일염색체증

18장완단일염색체증

18q monosomy

조회
93
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

18번 염색체 장완의 결손

증상

얼굴이상형태, 가로모양의 손금, 방추모양 손가락(arachnodactyly), 귀의 난청, 발달지연, 생식기 이상, 성장지연, 신경계 이상, 작은머리증, 저신장, 정신지연,심장기형

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추

진단과 치료

진단

임상소견과 염색체검사상 18번 장완의 결손확인

치료

대증약물요법, 기능적 이상이 있는 경우 교정수술, 재활요법

관련 질환

18번 염색체 긴팔의 결실증후군(18q Deletion Syndrome) 18q- Syndrome Chromosome 18 Long Arm Deletion Syndrome Chromosome 18, Monosomy 18Q Del(18q) Syndrome Monosomy 18q Syndrome

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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