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18장완단일염색체증
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18장완단일염색체증

18q monosomy

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
18번 염색체 장완의 결손
증상
얼굴이상형태, 가로모양의 손금, 방추모양 손가락(arachnodactyly), 귀의 난청, 발달지연, 생식기 이상, 성장지연, 신경계 이상, 작은머리증, 저신장, 정신지연,심장기형
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추
진단과 치료
진단
임상소견과 염색체검사상 18번 장완의 결손확인
치료
대증약물요법, 기능적 이상이 있는 경우 교정수술, 재활요법
관련 질환
18번 염색체 긴팔의 결실증후군(18q Deletion Syndrome) 18q- Syndrome Chromosome 18 Long Arm Deletion Syndrome Chromosome 18, Monosomy 18Q Del(18q) Syndrome Monosomy 18q Syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#18장완단일염색체증
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