어깨종아리형 척수성 근위축

Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy

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원인과 증상

원인

TRPV4 유전자의 돌연변이

증상

어깨, 종아리 근육의 진행성 근력 약화, 근육 위축, 심부건반사 소실, 후두마비, 근골격계 변형

관련 질환

신경성 어깨종아리형 근위축, 뉴잉글랜드형(neurogenic scapuloperoneal amyotrophy, New England type ) 어깨종아리 척수성 근위축( scapuloperoneal spinal muscular atrophy; SPSM ) 어깨종아리 신경세포병( scapuloperoneal neuronopathy ) TRPV4 연관장애( TRPV4-Associated Disorders)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

G12.1

산정특례코드

V123

의료비 지원

가능

#척수성 근위축

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