<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">어깨종아리형 척수성 근위축(Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy)은&nbsp;<br>DeLong and Siddique (1992)에 의해 처음 보고된 질환으로 그는 5대 중 20명이 신경성 어깨종아리형 근위축을 앓고 있는 뉴잉글랜드 지역의 일가를 보고하였습니다. 이 질환은 Stark-Kaeser 유형의 만성 신경성 어깨종아리형 근위축과 매우 유사하지만 몇가지 다른 임상양상을 보입니다. 근육의 선천성 부재, 어깨와 종아리 근육의 진행성 근력 약화, 후두마비(laryngeal palsy)와 원위부의 진행성 위축을 특징으로 합니다.&nbsp;<br><br>신경성 어깨종아리형 근위축의 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만 현재까지 전세계적으로 30명의 환자가 보고되었습니다. 일반적으로 남성이 여성보다 증상이 심합니다. 12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치한 TRPV4 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 특징적인 임상 증상과 근육 생검, 근전도(EMG), 유전자 검사를 통해 진단하며 아직 특별한 치료법은 없습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치한 TRPV4 유전자에 의해 발생하는 것으로 보고되었습니다. TRPV4 유전자는 칼슘의 양이온 이온통로에 발현하는 단백질을 통해 전신의 삼투압과 기계적 민감도(mechanosensitivity)를 조절하는 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 상염색체 우성의 유전 방식을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 대개 선천적이거나 유년기 또는 유아기에 시작됩니다. 이 질환은 진행이 느리며 개인에 따라 중증 신생아 발병부터 성인에게만 나타나는 경미한 증상까지 증상 발현 패턴이 다양합니다.<br><br>어깨, 종아리, 손의 근육이 위축되어 사지나 가슴근육의 근력이 약화되고 근육량이 감소합니다. 환자들은 발 뒤꿈치를 들고 걷기가 힘들어지고, 날개어깨뼈를 보입니다. 날개어깨뼈는 어깨뼈를 앞쪽으로 당기는 근육이 약화되어 뒤 가슴벽에서 어깨뼈의 안쪽 모서리가 새의 날개처럼 뒤쪽으로 돌출한 상태입니다. 심부건반사는 현저히 감소되어 있거나 소실되어 있습니다.&nbsp;<br><br>후두마비로 쉰 목소리나 그르렁거리는 숨소리가 들립니다. 척추측만증이나 관절굽음증(arthrogryposis)을 보이기도 합니다. 고관절 이형성증(hip dysplasia), 양발의 만곡족(clubfoot), 발허리뼈 이형성증(metatarsal dysplasia), 척추골간단 이형성증(spondylometaphyseal dysplasia), 평평한 척추골(platyspondyly), 영양위축성 이형성증(metatropic dysplasia) 등 여러 형태이 근골격계 이상이 동반될 수 있습니다. 팔다리의 길이가 짧거나 좌우 차이를 보일 수 있으며 키는 약간 작을 수 있습니다. 진동감각이 약간 감소될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 증상을 보일 때 근육 생검, 근전도, 유전자 검사를 통해 진단하게 됩니다 .<br><br>근육생검에서는 작고 위축된 근섬유이 그룹으로 모여 있는 모습을 보이거나, 근육이 지방조직으로 대체되거나, 근막의 섬유화, 내부 핵을 갖는 다양한 크기의 근섬유 등의 소견이 관찰됩니다. 진단을 위해 근육 생검이 필수적인 것은 아닙니다.<br><br>근전도에서 복합운동활동전위(CMAP)은 감소하지만 감각활동전위와 신경전도속도는 정상입니다.&nbsp;<br><br>유전자 검사에서 TRPV4 유전자의 돌연변이가 확인되면 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 이 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 증상에 따른 대증요법과 지지요법을 시행합니다. 쉽게 넘어지고 관절의 변형이 발생할 수 있어 보조기가 필요할 수 있습니다. 일반적으로 호흡부전은 발생하지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK201366/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK201366/</a><br><a href="https://omim.org/entry/181405" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/181405</a><br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018</div></body></html>

어깨종아리형 척수성 근위축

Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy

원인과 증상

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진단과 치료

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