어깨종아리형 척수성 근위축(Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy)은 
DeLong and Siddique (1992)에 의해 처음 보고된 질환으로 그는 5대 중 20명이 신경성 어깨종아리형 근위축을 앓고 있는 뉴잉글랜드 지역의 일가를 보고하였습니다. 이 질환은 Stark-Kaeser 유형의 만성 신경성 어깨종아리형 근위축과 매우 유사하지만 몇가지 다른 임상양상을 보입니다. 근육의 선천성 부재, 어깨와 종아리 근육의 진행성 근력 약화, 후두마비(laryngeal palsy)와 원위부의 진행성 위축을 특징으로 합니다. 

신경성 어깨종아리형 근위축의 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만 현재까지 전세계적으로 30명의 환자가 보고되었습니다. 일반적으로 남성이 여성보다 증상이 심합니다. 12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치한 TRPV4 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 특징적인 임상 증상과 근육 생검, 근전도(EMG), 유전자 검사를 통해 진단하며 아직 특별한 치료법은 없습니다. 

12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치한 TRPV4 유전자에 의해 발생하는 것으로 보고되었습니다. TRPV4 유전자는 칼슘의 양이온 이온통로에 발현하는 단백질을 통해 전신의 삼투압과 기계적 민감도(mechanosensitivity)를 조절하는 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 상염색체 우성의 유전 방식을 보입니다.

증상은 대개 선천적이거나 유년기 또는 유아기에 시작됩니다. 이 질환은 진행이 느리며 개인에 따라 중증 신생아 발병부터 성인에게만 나타나는 경미한 증상까지 증상 발현 패턴이 다양합니다.

어깨, 종아리, 손의 근육이 위축되어 사지나 가슴근육의 근력이 약화되고 근육량이 감소합니다. 환자들은 발 뒤꿈치를 들고 걷기가 힘들어지고, 날개어깨뼈를 보입니다. 날개어깨뼈는 어깨뼈를 앞쪽으로 당기는 근육이 약화되어 뒤 가슴벽에서 어깨뼈의 안쪽 모서리가 새의 날개처럼 뒤쪽으로 돌출한 상태입니다. 심부건반사는 현저히 감소되어 있거나 소실되어 있습니다. 

후두마비로 쉰 목소리나 그르렁거리는 숨소리가 들립니다. 척추측만증이나 관절굽음증(arthrogryposis)을 보이기도 합니다. 고관절 이형성증(hip dysplasia), 양발의 만곡족(clubfoot), 발허리뼈 이형성증(metatarsal dysplasia), 척추골간단 이형성증(spondylometaphyseal dysplasia), 평평한 척추골(platyspondyly), 영양위축성 이형성증(metatropic dysplasia) 등 여러 형태이 근골격계 이상이 동반될 수 있습니다. 팔다리의 길이가 짧거나 좌우 차이를 보일 수 있으며 키는 약간 작을 수 있습니다. 진동감각이 약간 감소될 수 있습니다.

특징적인 임상 증상을 보일 때 근육 생검, 근전도, 유전자 검사를 통해 진단하게 됩니다 .

근육생검에서는 작고 위축된 근섬유이 그룹으로 모여 있는 모습을 보이거나, 근육이 지방조직으로 대체되거나, 근막의 섬유화, 내부 핵을 갖는 다양한 크기의 근섬유 등의 소견이 관찰됩니다. 진단을 위해 근육 생검이 필수적인 것은 아닙니다.

근전도에서 복합운동활동전위(CMAP)은 감소하지만 감각활동전위와 신경전도속도는 정상입니다. 

유전자 검사에서 TRPV4 유전자의 돌연변이가 확인되면 확진할 수 있습니다.

아직까지 이 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 증상에 따른 대증요법과 지지요법을 시행합니다. 쉽게 넘어지고 관절의 변형이 발생할 수 있어 보조기가 필요할 수 있습니다. 일반적으로 호흡부전은 발생하지 않습니다.