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어깨종아리형 척수성 근위축
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어깨종아리형 척수성 근위축
Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
TRPV4 유전자의 돌연변이
증상
어깨, 종아리 근육의 진행성 근력 약화, 근육 위축, 심부건반사 소실, 후두마비, 근골격계 변형
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
임상증상, 근육 생검, 근전도, 유전자 검사
치료
대증요법과 지지요법
관련 질환
신경성 어깨종아리형 근위축, 뉴잉글랜드형(neurogenic scapuloperoneal amyotrophy, New England type ) 어깨종아리 척수성 근위축( scapuloperoneal spinal muscular atrophy; SPSM ) 어깨종아리 신경세포병( scapuloperoneal neuronopathy ) TRPV4 연관장애( TRPV4-Associated Disorders)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
#척수성 근위축
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