어깨종아리형 척수성 근위축
Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy
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원인과 증상
원인
TRPV4 유전자의 돌연변이
증상
어깨, 종아리 근육의 진행성 근력 약화, 근육 위축, 심부건반사 소실, 후두마비, 근골격계 변형
관련 부위
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육
진단과 치료
진단
임상증상, 근육 생검, 근전도, 유전자 검사
치료
대증요법과 지지요법
관련 질환
신경성 어깨종아리형 근위축, 뉴잉글랜드형(neurogenic scapuloperoneal amyotrophy, New England type )
어깨종아리 척수성 근위축( scapuloperoneal spinal muscular atrophy; SPSM )
어깨종아리 신경세포병( scapuloperoneal neuronopathy )
TRPV4 연관장애( TRPV4-Associated Disorders)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
#척수성 근위축
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