개요

우발적 운동실조 (episodic ataxia)는 상염색체 우성으로 유전되는 돌발적 실조(ataxia)가 단독으로 혹은 지속적인 근육 운동과 함께 나타나는 것이다. 실조는 정신적 스트레스, 놀람, 심한 운동 후에 주로 유발된다. 첫 증상은 신생아기에 대개 나타난다. 현재 6개 유형이 알려져 있으며, 2형은 아세타졸아마이드 치료에 비교적 좋은 반응을 보인다.

원인

상염색체 우성으로 전파되는 유전질환이다. CACNA1A 유전자가 문제이며, 지금까지 대략 19개의 돌연변이가 알려져있다. 대부분은 유전받기 보다는 당대에 새로 발생한 경우가 많다.

증상

흔한 증상은 점차 진행하는 소뇌위축 증상으로, 안진, 어지럼증, 눈안보임과 발음 이상이다. 이런 증상은 수시간에서 수일간 지속된다. 이런 발작은 심장박동수 증가나 혈압증가를 동반하며, 몸이 떨리기도 한다. 1형과 마찬가지로, 2형은 운동이나 감정적 스트레스, 열 상승, 커피나 술 등에 이해 유발될 수 있다. 

진단

특징적 임상 소견이 관찰되거나 CACNA1A 유전자에 이형접합 병적돌연변이를 입증하면 우발적 운동실조 유형2를 진단할 수 있다. 특징적 임상 소견은 발작성으로 나타나는 운동실조, 어지럼증 및 안진이 구토와 함께 수분에서 수일간 지속되는 것이다. 소아 또는 청소년기에 발생해야 하고, 1주일에 3-4회 이상 증상이 있다. 아세타졸아마이드 또는 4-아미노피리딘에 의해 증상 및 발작횟수가 줄어드며, 이를 설명할 만한 다른 기질적 질환이 없으면 해당 질환일 가능성이 높다. 

치료

아세타졸아마이드 치료가 일차치료제이고 우발적 운동실조 유형2 2형의 경우, 세명 중 두명 꼴로 발작의 빈도와 강도를 감소시킨다. 칼륨 관문 억제제인 4-aminopyridine 도 발작의 빈도와 지속시간을 줄였다는 보고가 있다. 

참고문헌