<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">우발적 운동실조 (episodic ataxia)는 상염색체 우성으로 유전되는 돌발적 실조(ataxia)가 단독으로 혹은 지속적인 근육 운동과 함께 나타나는 것이다. 실조는 정신적 스트레스, 놀람, 심한 운동 후에 주로 유발된다. 첫 증상은 신생아기에 대개 나타난다. 현재 6개 유형이 알려져 있으며, 2형은 아세타졸아마이드 치료에 비교적 좋은 반응을 보인다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">상염색체 우성으로 전파되는 유전질환이다. CACNA1A 유전자가 문제이며, 지금까지 대략 19개의 돌연변이가 알려져있다. 대부분은 유전받기 보다는 당대에 새로 발생한 경우가 많다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흔한 증상은 점차 진행하는 소뇌위축 증상으로, 안진, 어지럼증, 눈안보임과 발음 이상이다. 이런 증상은 수시간에서 수일간 지속된다. 이런 발작은 심장박동수 증가나 혈압증가를 동반하며, 몸이 떨리기도 한다. 1형과 마찬가지로, 2형은 운동이나 감정적 스트레스, 열 상승, 커피나 술 등에 이해 유발될 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적 임상 소견이 관찰되거나 CACNA1A 유전자에 이형접합 병적돌연변이를 입증하면 우발적 운동실조 유형2를 진단할 수 있다. 특징적 임상 소견은 발작성으로 나타나는 운동실조, 어지럼증 및 안진이 구토와 함께 수분에서 수일간 지속되는 것이다. 소아 또는 청소년기에 발생해야 하고, 1주일에 3-4회 이상 증상이 있다. 아세타졸아마이드 또는 4-아미노피리딘에 의해 증상 및 발작횟수가 줄어드며, 이를 설명할 만한 다른 기질적 질환이 없으면 해당 질환일 가능성이 높다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아세타졸아마이드 치료가 일차치료제이고 우발적 운동실조 유형2 2형의 경우, 세명 중 두명 꼴로 발작의 빈도와 강도를 감소시킨다. 칼륨 관문 억제제인 4-aminopyridine 도 발작의 빈도와 지속시간을 줄였다는 보고가 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1501/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1501/</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Episodic_ataxia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Episodic_ataxia</a><br><a href="https://www.omim.org/entry/108500" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/entry/108500</a><br><a href="https://omim.org/entry/601011" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/601011</a></div></body></html>

우발적 운동실조 유형 2

Episodic ataxia type 2