아텔로스테오제네시스
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원인과 증상
원인
FLNB 유전자의 상염색체 우성 유전SLC26A2 (DTDST) 유전자의 상염색체 열성 유전
증상
상완골, 대퇴골, 척추, 지골 등을 포함한 선천적인 골격계의 무형성 또는 불완전형성장애
관련 부위
체내 : 폐 체외 : 두개골, 척추
진단과 치료
진단
임상증상, X-선 검사, 유전검사
치료
수술요법, 보존적치료, 유전상담
관련 질환
Larsen syndrome, dominant type Spondylocarpotarsal synostosis syndrome Giant cell chondrodysplasia Spondylohumerofemoral hypoplasia Boomerang dysplasia Neonatal osseous dysplasia 1 De la Chapelle dysplasia
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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