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아텔로스테오제네시스
Atelosteogenesis
질병관리청 제공
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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
FLNB 유전자의 상염색체 우성 유전SLC26A2 (DTDST) 유전자의 상염색체 열성 유전
증상
상완골, 대퇴골, 척추, 지골 등을 포함한 선천적인 골격계의 무형성 또는 불완전형성장애
관련 부위
체내 : 폐 체외 : 두개골, 척추
진단과 치료
진단
임상증상, X-선 검사, 유전검사
치료
수술요법, 보존적치료, 유전상담
관련 질환
Larsen syndrome, dominant type Spondylocarpotarsal synostosis syndrome Giant cell chondrodysplasia Spondylohumerofemoral hypoplasia Boomerang dysplasia Neonatal osseous dysplasia 1 De la Chapelle dysplasia
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#불완전골형성증
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