원인 모를 간내/간외 담도의 염증과 섬유화로 인해 발생되는 만성 진행성 담즙 정체성 간질환이다. 담관 및 담도의 염증성 질환으로서 질환이 진행되면 섬유화가 일어나 담관벽이 두꺼워지면서 좁아지거나 협착이 오는 질환이다. 담관(담도)의 염증성 질환으로 만성적인 염증이 진행되면서 담관 벽이 두꺼워지게 되어 좁아지거나 협착이 생기는 매우 희귀한 질환이다. 궤양성 대장염(Ulcerative colitis)와 같은 염증성 장질환과 관련되어 있고, 담도암의 발생 위험이 높다. 궤양성 대장염과 동반된 경우 대장암의 위험도 올라간다.

원인은 불명이다. 유전적 소인, 특정 환경 노출, 이와 관련된 면역 반응 등 다양한 인자가 복합적으로 원인이 될 것으로 생각한다. 병변은 독립적으로 나타날 수도 있고, 염증성 장질환 특히 염증성 대장염, 혹은 후복막의 섬유화와 췌장염,췌장의 섬유화, 종격동, 뇨관주위의 섬유화 등과 같은 다발성 섬유경화성 증후군, 섬유성 갑상선종, 안와의 가성 종양과 관련되어 발생할 수도 있다. 면역 계통의 변화, 독소, 세균 등도 간접적 원인으로 제시되고 있지만 확실하게 알려진 것은 아니다. 자가면역과의 관련성은 이 환자의 75-90% 가 염증성 장질환을 앓고 있기 때문에 제시되었다. (그러나 염증성 장 질환의 4% 정도만이 원발성 경화성 담관염을 동반한다.) 또한 염증성 장질환을 동반한 환자의 경우 anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA), anti-cardiolipin, antinuclear antibody (ANA)와 같은 자가항체가 증가되어 있는 경우가 있다. 간혈류 내의 만성적이고 반복적인 세균 감염이나 담즙이 독성 물질에 노출될 경우도 관련이 있을 것이라는 의견이 있으며 유전적 소인으로는 HLA-B8, HLA-DR3, HLA-Drw52a 등과 관련된 경우 이환율이 높아 연관성이 제시되었다. 담석증이나 담관암 수술 후에 일어나는 것을 속발성 경화성 담관염이라고 하며, 그밖의 원인에 의한 것을 원발성 경화성 담관염이라고 한다. 원발성 경화성담관염은 부분 또는 광범위한 담관의 섬유화를 초래하는 만성 담관염으로 궤양성 대장염이나 다발성 섬유경화증을 동반하기도 하고 어떤 경우에는 간 내 담관에서 시작된 만성 간내담즙울체증을 일으키는 경우도 있다.

무증상부터 심한 증상까지 다양한 증상을 보일 수 있다. 피로감, 식욕 상실, 체중 감소, 황달, 피부 가려움증, 복부의 통증 등의 증세가 나타난다. 급성 간염과 유사한 증상이 나타나기도 하며, 세균성 담도염이 10-15% 정도의 환자에서 동반되기도 한다. 혈액검사에서 간기능 이상이 있거나, 증상이 없어도 환자는 간질환이 점점 진행하게 되어 결국에는 간경변증, 간문맥 고혈압 등의 합병증이 발생하게 된다. 약 75-90% 환자가 염증성 장질환 (87%은 궤양성 대장염, 13%은 크론병)이 동반되기 때문에 이와 관련된 증상도 나타난다.

혈액을 통한 간 기능 검사에서 alkaline phosphatase 수치 상승, aminotransferase 수치 상승, 감마글로불린혈증 등이 보인다. 내시경적 역행성 췌담관 조영술(ERCP, endoscopic retrograde cholangiopancreatography)이 가장 정확한 진단방법으로 알려져 있다. 최근에는 비침습적이며 정확도가 높은 자기공명 췌담관조영술 (MRCP, magnetic resonance cholangiopancreatograpy)이 선호된다. 담관이 전체적으로 불규칙적인 협착과 확장을 보이는 것이 특징이다. 임상 증상으로 진단 가능하며, 필요하면 간생검을 시행한다. 조직소견으로는 양파껍질 모양의 섬유화가 특징적이다. 대장질환의 증상이 없더라도 이와 연관된 질환들, 궤양성대장염이 있는지 대장내시경과 직장 조직검사 등을 반드시 확인해야 한다.

증상 조절 및 합병증 치료이다.
-내과적 치료

만성적인 담즙정체와 소양증에 대한 치료와 지용성 비타민을 투여한다. 우루사를 복용하면 간기능 수치의 이상이 좋아질 수 있으나, 질병의 진행, 합병증, 사망 등을 막지는 못한다. 소양증이 있을때는 콜레스티라민이 도움이 되고, 임상적으로 담관염이 의심되면 항생제를 사용한다. 비타민 D와 칼슘의 보충은 만성적 담즙울체 환자에서 흔히 관찰되는 골성분의 소실을 예방한다. 스테로이드는 별로 효과가 없다. 일부 전문가는 ursodeoxycholic acid (UDCA)치료를 시도해 보기도 한다. 면역 억제제, 킬레이터, 스테로이드 등을 사용할 수 있으나 효과는 증명되지 않았다.

-중재적 시술 및 수술

심한 담도 협착이나, 담석 등이 문제가 되면 내시경 치료 혹은 경피적 시술로 담관 확장술, 담도배액관삽입술, 스텐트 삽입 등을 시행할 수 있다. 수술적 처치로 담관장관문합술을 고려해 볼 수 있으나, 담관장관문합술이나 배액관 삽입을 시행함으로써 오히려 담관염의 재발을 합병하거나 협착을 더욱 진행시킬 수도 있다. 만성 궤양성 대장염이 합병된 경화성 담관염에서의 장절제술의 역할은 아직 확실하지 않다. 예후는 치료에 관계없이 진단 후에 생존률이 4~10년 정도로 좋지 않다.

-간이식

근본적으로 치료할 수 있는 유일한 방법은 간이식 수술이며, 3년 생존률은 85~92% 정도로 보고되고 있다. 문제는 간이식 시 10~36%까지 발견되는 담도암이며, 담도암이 합병된 경우 1년 생존률은 30% 정도로 낮다. 조기에 간이식을 시행하는 것이 수술 위험도를 낮추고, 담도암의 발생을 예방할 수 있는 방법이지만, 면역억제에 의한 대장암의 발생위험이 보고되기도 한다.

● 예후(prognosis)
지속적으로 악화되는 질환으로 문맥압 항진, 간경화 및 관련된 합병증, 간부전등을 초래할 수 있다. 진단시부터 사망까지 중앙 생존기간은 약 12년이다. 진단시 증상이 있는 경우는 무증상인 경우보다 예후가 나쁘다. 예후를 바꿀 수 있는 유일한 치료는 간이식이다.