<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다논병은 심장 및 근골격계를 주로 침범하며 이외 다양한 임상양상을 나타내는 희귀 유전 질환으로, 정확한 발병률은 알려져 있지 않으나 인종에 관계없이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. X-연관 우성유전을 보이며 리소좀 막단백질 유전자 (LAMP2) 변이에 의해 LAMP2 단백질이 부족해서 생기는 축적질환입니다. 심장근육의 약화, 골격근의 약화, 지적장애 세 가지가 전형적으로 나타나며 주로 남성이 여성보다 더 이른 나이에 심한 증상을 보입니다. 가장 흔한 증상은 심근병증으로 남자환자의 88%는 심근병증을 동반하고 비후성 심근병증이 주된 표현형입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><em></em>리소좀 막 단백질-2 (lysosome-associated membrane protein 2, LAMP2) 유전자의 변이에 의해 발생하며, LAMP2 유전자가 위치한 X(Xq24) 염색체의 손실이나 결실로도 발생할 수 있습니다. 이 질환은 성염색체 우성 (X-linked dominant) 유전을 하는 병으로 유전자 변이에 의해 LAMP2 단백질 결핍이 생기고, 이로 인해 세포내의 미세물질 분해과정에 장애가 생겨 자가 포식(autophagia) 소포가 서서히 여러 조직에 침착되어 나타나는 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다논병 환자에서는 심근병증, 골격근 근육병증, 지적장애 세 가지가 전형적으로 나타나고 남성에서 훨씬 증상이 심한데, 일반적으로 유년기나 청소년기에 증상이 나타나는데, 여성은 성인 초기까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.<br><br>1. 심근병증&nbsp;<br>심근병증은 다논병의 가장 흔한 증상이며 질환이 있는 거의 모든 남성에게 발생합니다. 남성의 90%에서는 비후성 심근병증 (심장 근육이 정상보다 두껍고 딱딱해짐)이 나타나고 10%에서 확장성 심근병증 (심장이 약해지고 커짐)이 나타납니다. 이러한 두 가지 증상은 혈액을 효율적으로 펌프하는 심장의 능력에 영향을 미쳐 심부전 및 조기사망을 포함한 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 여성의 경우는 절반은 비후성 심근병증이 나타나고 나머지 절반은 확장성 심근병증이 발생합니다.&nbsp;<br><br>2. 심장 전도 이상&nbsp;<br>환자는 가슴이 두근거림이나 부정맥 또는 가슴통증을 비롯한 심장 관련 증상이 있을 수 있습니다. 이환된 남성의 대부분에서 심장 박동을 제어하는 전기신호의 이상을 갖고 있으며 가장 흔한 전도 이상은 Wolff-Parkinson-White syndrome입니다.&nbsp;<br><br>3. 근육병증&nbsp;<br>다논병에 걸린 대부분의 남성과 여성의 약 절반이 골격근 근육병증을 앓고 있는데 자주 영향을 받는 근육은 등, 상완, 어깨, 목 및 허벅지 근육의 약화입니다. 또한 많은 혈액 검사에서 근효소 (creatine kinase)가 높아져 있습니다.&nbsp;<br><br>4. 지적장애&nbsp;<br>지적장애는 대부분의 남성 환자에서 보이고 여성 환자에서는 소수만이 지능저하를 보이며, 대부분 경미한 정도로 나타납니다.<br><br>5. 기타&nbsp;<br>망막 침범이 흔하게 나타나며 특히 남성에서 망막 색소 상피의 색소 소실이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심근병증 및 전도 이상, 부정맥을 동반한 경우 중증 증상이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 병력, 증상, 신체검사 및 혈액검사 결과를 통하여 진단하며 심근세포나 근육세포에서 자가포식 물질과 글리코겐(glycogen)을 함유하는 세포내 소포가 조직검사에서 보이는 것이 특징이나 여성의 경우나 어린나이에서는 정상처럼 보일 수 있습니다. 확진은 유전자 검사를 통해 LAMP2 유전자 돌연변이를 확인합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 다양하게 나타나는 증상을 해결하도록 합니다. 심장 전문의, 신경과 전문의, 안과전문의, 유전전문가, 유전 상담사, 재활의사 교육전문가, 물리 치료사의 도움이 필요하며 다논 병에서 급속히 진행되는 심근병증 및 심장사가 관련될 수 있으므로 심장질환에 대한 자세히 관찰이 필요합니다. 심장초음파와, 심장 MRI를 통한 심장기능과, 비후정도, 섬유화 정도를 관찰하여야 합니다. 심장병 치료약물이 첫 번째 치료방법이 될 수 있고 진행성 심부전의 증상을 보이는 환자는 급성 심장사를 방지하기 위해 체내 삽입형 제세동기 (implantable cardioverter-defibrillator, ICD) 를 심는 것이 필요할 수 있습니다. 심부전이 진행하는 경우 심장이식이 필요하므로 이에 대한 미리 준비하여야 합니다. 정기적으로 근력에 대한 평가가 진행되어야 하고 물리치료는 근력과 유연성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 지적장애가 있는 남성의 경우는 적절한 교육적 치료를 받도록 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Zhongwei Cheng, Quan Fang. Danon Disease: Focusing on Heart. J Hum Genet. 2012 Jul;57(7):407-10.<br>2. D'souza, Ryan S et al. “Danon disease: clinical features, evaluation, and management.” Circulation. Heart failure vol. 7,5 (2014): 843-9.&nbsp;<br>3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554742/<br>4. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/danon-disease#diagnosis<br>5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9730/danon-disease&nbsp;</div></body></html>

다논병

Danon disease

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

관련 질환

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