형성저하성 우심증후군은 오른쪽 심장의 발달이 미숙한 상태를 말합니다. 이러한 기형은 폐동맥판막의 폐쇄증이나 부재, 아주 작은 우심실, 작은 삼첨판, 형성부전의 폐동맥이 포함되는데 가장 큰 문제는 폐동맥판막 폐쇄증입니다.

심실의 정상적인 성장과 발달이 실패 하면서 심실 근육 구조가 미흡해지고 따라서 심장이 혈액을 폐로 보내기 위해 폐동맥판막을 밀어내는 데에도 문제가 생깁니다. 우심방의 혈액 공급 양은 충분하지 못하고 이러한 이유로 폐로도 혈액이 충분히 공급되지 못합니다. 또한 관상동맥으로의 혈류도 충분치 못하여 심장 근육에 손상을 유발하게 됩니다.

아직 정확하게 확인된 것은 없습니다. 엽산 결핍이나 다른 약물의 섭취가 형성저하성 우심증후군과 같은 선천성 심장병과 연관이 있는 것으로 알려졌습니다.

몇몇 다기관 유전장애도 발생과 관계가 있습니다. 태아발생 중 폐동맥과 폐동맥의 부정확한 발생의 결과로 형성저하성 우심증후군이 생깁니다.

형성저하성 우심증후군의 증상들은 대부분 출생 후 즉시 시작됩니다. 자궁 내에서는 태아가 스스로 산소를 공급할 필요가 없었지만 출생 후에는 아기가 스스로 산소를 공급하여야 하는데 심장이 이를 할 수 없기 때문입니다.

아기가 나오는 동안 산소가 풍부한 혈액의 공급은 심각하게 감소하고 이때 피부, 입술, 손톱 그리고 다른 신체 부위에 청색증이 나타납니다. 폐 혈류량이 감소하여 충분한 산소교환을 할 수 없게 되고 이로 인해 혈액 산소포화도 감소와 청색증이 발생하게 되며, 전신에 충분한 산소공급이 이루어지지 못합니다.

청진을 통해 심잡음을 들을 수 있습니다. 흔히 좁아진 부분에 혈류가 소용돌이 치면서 심잡음이 발생합니다. 또한 청색증 증상도 진단에 도움이 됩니다.

심초음파를 통하여 심장의 구조와 기능을 평가하고 심장과 판막의 움직임을 기록하여 확진합니다.

심장수술이나 심장이식 등이 필요합니다

수술은 폐로의 순환을 위해 동맥과 폐동맥 사이에 인공적인 연결 통로인 단락을 형성하여 폐혈류를 늘리는 방법이 시행됩니다.